La European Cystic Fibrosis Society (ECFS) ha presentato le nuove procedure operative standard (o SOP) per la determinazione, su cellule delle vie aeree derivate da paziente, della risposta ai modulatori di CFTR, attraverso tecniche elettrofisiologiche che consentono di misurare direttamente l’attività di CFTR.
Il titolo del documento è Airway Epithelial Cell Models for Theranostics SOPs.
Dell’importanza di avere modelli cellulari il più possibile predittivi dell’efficacia dei modulatori su mutazioni rare ne abbiamo parlato nell’editoriale del Notiziario 64, che si può rileggere qui.
Le Procedure Operative Standard appenda presentate sono applicabili, per esempio, alle cellule nasali ottenute tramite brushing e nascono dal lavoro svolto da giugno 2023 dal gruppo di lavoro Modelli cellulari epiteliali delle vie aeree per la teranostica (ndr la teranostica è la valutazione della risposta ai farmaci) coordinato da Isabelle Sermet, dell’Ospedale Necker di Parigi, e Nicoletta Pedemonte, dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova. Il gruppo di lavoro, supportato dalla ECFS, ha operato nell’ambito del Comitato di Standardizzazione del Clinical Trial Network, con lo scopo di facilitare la condivisione delle migliori pratiche e l’armonizzazione tra i centri e per promuovere le applicazioni di questa tecnica in tutta Europa. La speranza è che, in futuro, queste metodiche possano essere accettate dagli enti regolatori quale modalità per agevolare l’approvazione dei farmaci modulatori per le persone con FC ancora orfane di cura, ma con mutazioni responsive.
Il prossimo passaggio sarà la certificazione dei centri per l’esecuzione di tali analisi, al momento limitata ai due centri coordinatori, che vantano l’esperienza maggiore in questo campo. Il gruppo dell’Ospedale Necker di Parigi è stato infatti il centro che ha effettuato le analisi in vitro su circa 50 persone con FC nell’ambito del programma compassionevole francese. Il gruppo dell’Istituto Gaslini di Genova ha sviluppato e ottimizzato i protocolli sperimentali grazie ai finanziamenti di FFC Ricerca (FFC#9/2019 e FFC#10/2021), della Cystic Fibrosis Foundation americana e del Ministero della Salute, e vanta al momento la casistica più ampia al mondo, con più di 400 persone orfane di terapia arruolate a oggi nel progetto.
“Vorrei rimarcare il ruolo cruciale che ha avuto FFC Ricerca nel supportare questo lavoro”, commenta Nicoletta Pedemonte, coordinatrice dello studio, “e per la lungimiranza con cui ha finanziato lo sviluppo di questi modelli, già nel 2019, cioè prima che la loro rilevanza fosse evidente a tutti. La redazione di queste SOP è un contributo concreto che Fondazione ha portato alla ricerca e che, auspicabilmente, potrà avere importanti ricadute per molte persone con FC“.
