Domanda
Isolamento di Pseudomonas aeruginosa in bambino senza fibrosi cistica e forse portatore sano di una mutazione CFTR lieve
20 Febbraio 2014
A mio figlio hanno trovato la mutazione D1152H (la mutazione da me portata) e la variante I506V (presente in mia moglie, con screening genetico completo). Tutti gli esami clinici sono
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Domanda
Trial clinici con ivacaftor in pazienti FC con funzionalità CFTR residua
19 Novembre 2013
Intanto grazie della disponibilità che ci mettete nel dare queste risposte. In relazione alla risposta data da voi (http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Kalydeco-e-mutazioni-CFTR-di-splicing-il-caso-di-27895G-A), ho visto che nella risposta si fa riferimento ad un trial
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Progresso
In laboratorio Ivacafor è efficace nei confronti di mutazioni missenso che consentono un residuo di funzione CFTR
15 Settembre 2013
Effect of Ivacaftor on CFTR forms with missense mutations associated with defects in protein processing or function.
Van Goor F, Yu H, Burton B, Hoffman BJ.
J Cyst Fibros. 2013
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Domanda
Salina ipertonica, mucolitici e cortisonici per aerosol in fibrosi cistica
Bambino di 6 anni con genotipo D1152H/D1152H-7T/7T, sintomi respiratori lievi con poche riacutizzazioni bronchiali nel corso dei mesi invernali, colonizzazione cronica da stafilococco aureo, sufficienza pancreatica, per cui non assume
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Domanda
Kalydeco e mutazioni CFTR di splicing: il caso di 2789+5G->A
5 Settembre 2013
Salve, spero che questa domanda abbia una risposta anche se non pubblica. Sono un ragazzo FC di quasi 32 anni. Ho già scritto diverse volte e mi avete sempre cortesemente
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Domanda
Fibrosi cistica atipica con azoospermia e disturbi respiratori: prognosi e rischio genetico nei famigliari
24 Maggio 2013
In seguito ad una ripetuta diagnosi di azoospermia, mio marito (41 anni) ha eseguito varie indagini: la visita urologica non ha evidenziato particolari problemi, gli esami ormonali sono risultati nella
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Domanda
Cosa fare quando un componente della famiglia sia risultato portatore di una mutazione CFTR
10 Marzo 2013
Salve, mia sorella ha effettuato lo screening per la mutazione della FC con il risultato di “eterozigote semplice per la mutazione D1152H”. Essendo io suo fratello devo allarmarmi? Ho intenzione
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Domanda
Kalydeco potrà aver significato per mutazioni splicing di classe V? Il caso della 3849+10KbC>T
23 Dicembre 2012
Buonasera, ho 47 anni e sono affetta da FC, con pancreas e, da sempre, con una ostruzione bronchiale piuttosto severa, con FEV1 che raggiunge il 50% raramente e solo nei
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Domanda
Ivacaftor (Kalydeco) è già in studio clinico in pazienti FC con mutazioni diverse da G551D
12 Novembre 2012
Buongiorno, sta partendo o è già partito lo studio su efficacia di kalydeco per una serie di altre mutazioni oltre all’unica sino adesso confermata per efficacia, cioè la G551D? c’è
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Domanda
Nuovi potenziatori di CFTR allo studio. Nuovi studi clinici con kalydeco (ivacaftor) in soggetti con mutazioni di classe IV e V.
18 Settembre 2012
Buonasera, mi chiedevo (e non nascondo una certa angoscia…) se, per i pazienti con mutazioni di classe IV o V che non rispondono al kalydeco, e non sono potenzialmente trattabili
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Domanda
Controllare periodicamente enzimi pancreatici fecali in soggetti FC con sufficienza pancreatica
6 Giugno 2011
Gent.ma Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, volevo sottoporre il seguente quesito.Bambino di 3 anni e mezzo affetto da FC, genotipo D1152H/D1152H – 7T/7T. All’ ultimo controllo ambulatoriale all’ ecografia addome si
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Domanda
Vecchio tema, non ancora compreso: mutazioni CFTR e decorso della malattia
26 Aprile 2011
Ho un bimbo di tre mesi con FC diagnosticata attraverso screening neonatale. Le mutazioni CFTR riscontrate sono D1152H/1717+1G>A. Si può prevedere quale sarà il decorso della malattia?
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Domanda
Nuove tecniche per identificare mutazioni CFTR rare o rarissime
4 Aprile 2011
16 anni fa, in seguito a positività dello screening neonatale e test del sudore (con valori che variavano da Na 42/Cl 56 a Na 55/Cl 78) fu posta per mio
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Domanda
Effetto del VX-770 su mutazioni CFTR di classe IV
10 Dicembre 2010
Buonasera, una delle 2 mutazioni di mia figlia è la R347P. Ho letto che il farmaco Vertex sembra aver dato risultati anche su alcune mutazioni di classe IV, anche
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Domanda
Precisazioni sulla vaccinazione anti-pneumococcica in FC
5 Gennaio 2010
Sono la mamma di un bambino FC (forma mild: D1152H/D1152H) di due anni e tre mesi che il mese scorso ha regolarmente effettuato la vaccinazione antinfluenzale stagionale ed anti
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Domanda
Il solito problema dell’”allele 5T” nel test genetico
26 Settembre 2009
Buongiorno, ho fatto il test genetico per la FC e l’esito è: “Eterozigosi dell’allele 5T ( si consiglia consulenza genetica). Mutazioni testate: DF508, DF507, F508C,1502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, 1717-1G>A, R553X,
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Domanda
Eritema perianale innocente?
6 Giugno 2009
Bambino di 19 mesi affetto da forma “mild” di fibrosi cistica (genotipo D1152H/D1152H/7T/7T), diagnosticato all’ età di 9 mesi per episodio di alcalosi metabolica (Test al sudore: 38 mEq/L). Attualmente
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Domanda
Preoccupazioni per gravidanza in una coppia in cui c’è un portatore certo
2 Marzo 2009
Ho 35 anni. Sono portatrice sana di FC (mutazione D1152H). Mio marito ha fatto con me il primo test genetico ed è risultato non portatore. Ora, però, ci consigliano una
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Domanda
Ancora su mutazioni CFTR e decorso della malattia
22 Dicembre 2008
Salve, vorrei sapere che probabilità ci sono di avere una completa espressione della FC con la presenza di una doppia mutazione eterozigote: N1303K e D15112H in un soggetto che presenta
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Domanda
Non conosciamo ancora abbastanza l’effetto clinico di mutazioni CFTR rare
17 Ottobre 2008
Ho scoperto di essere portatore sano della mutazione D1152H, mentre mia moglie è portatrice sana della mutazione S42F. Se avessimo un bambino a cui trasmettessimo entrambi i geni, che conseguenze
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