Domanda
Riferimenti per aggiornarsi su progressi di ricerca relativi a mutazioni rare
12 Aprile 2019
Sofia, 18 mesi, 10 kg, mutazioni G85E/dele22-24/5T. Espressione completa. Buonasera, volevo sapere se riguardo queste mutazioni ci sono novità rispetto a nuove cure, grazie per la disponibilità.
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Domanda
Non guardare le mutazioni del gene CFTR presenti nel corredo genetico come un verdetto inesorabile e come unica determinante del decorso di malattia
Buonasera, ho già scritto qui, ma ora abbiamo il quadro completo e vorrei ulteriori informazioni, grazie. Mia figlia ha iniziato a manifestare la malattia con una poliposi nasale importante, facciamo
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Articolo
Notorious Pictures dedica a FFC una proiezione di “A un metro da te”
27 Marzo 2019
Appuntamento il giorno 8 aprile con la proiezione di “A un metro da te” dedicata da Notorious Pictures
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Progresso
Modificare il DNA: l’editing genetico nella stampa e nella ricerca
11 Marzo 2019
Un piccolo sommario su recenti scritti che parlano diffusamente e criticamente della tecnica sperimentale d’avanguardia CRISPR/Cas9.
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Domanda
La indispensabile consulenza genetica preconcezionale
27 Febbraio 2019
Buongiorno, sono una donna in gravidanza all’8ª settimana. Inizialmente, prima di rimanere incinta, per entrare nel progetto della PMA, abbiamo fatto il test genetico per fibrosi cistica. Io sono risultata:
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Domanda
Torniamo a ragionare di varianti del gene CFTR, di cui è dubbio il significato di vere mutazioni con effetto patogeno. A proposito di R117H e L997F
18 Gennaio 2019
Siamo due genitori, portatori delle mutazioni CFTR R117H-7t e L997F, la genetista che ci ha seguiti ci ha rassicurati sul fatto che questa combinazione non causi la malattia, perché L997F
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Domanda
La difficile interpretazione di un test genetico preconcezionale che includa le varianti introniche Poly-T e Poly-TG del gene CFTR
7 Gennaio 2019
Buongiorno, ho fatto il test genetico di II livello e sono risultata portatrice sana: “Polimorfismo 5T/7T al locus dell’introne 8 e del polimorfismo 12TG /11TG al locus TG dell’introne 8
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Domanda
Mutazioni CFTR che consentono una residua funzione del canale CFTR e sono suscettibili al trattamento con Ivacaftor
5 Dicembre 2018
Buonasera. Vi sto scrivendo per sottoporvi una domanda relativa alle forme atipiche di fibrosi cistica. Nel dettaglio mi piacerebbe sapere se avete esperienza diretta oppure se esistono in letteratura pubblicazioni
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Domanda
Problemi diagnostici e clinici possibilmente correlati alla mutazione sarda T338I
19 Novembre 2018
Prima domanda
Salve sono una mamma di un bambino di cinque anni. Da quando aveva un mese ha iniziato ad avere problemi di bronchiolite, poi sono arrivate bronchiti e broncopolmoniti,
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Domanda
Elastasi fecale come spia di insufficienza pancreatica in bimbo FC con crescita normale
8 Ottobre 2018
Buongiorno, sono la mamma di un bambino di 18 mesi portatore della mutazione Delta F508 con presenza in eterozigosi della probabile configurazione poliT5-T12 nell’introne 8 del gene CFTR. Il bambino
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Domanda
Il solito problema delle varianti Poli-T e Poli-TG del gene CFTR nelle indagini genetiche preconcezionali
27 Luglio 2018
Buongiorno, sono in cerca di una gravidanza e sia io che mio marito abbiamo fatto l’analisi molecolare del gene della FC. Il risultato è stato identico per entrambi. Cito il
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Domanda
Un caso di analisi genetica molto complessa in una coppia che ipotizza il ricorso a fecondazione assistita eterologa
26 Luglio 2018
Buonasera, sto seguendo un programma di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) e ho effettuato le analisi molecolari del gene CFTR.
L’analisi del polimorfismo PolyT nell’introne 8 (IVS8) ha evidenziato il genotipo
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Domanda
La probabilità di trasmettere ai figli la mutazione CFTR di un genitore
12 Luglio 2018
Buongiorno, durante la gravidanza nel 2012 ho effettuato un esame del sangue per familiarità con risultato di essere un soggetto eterozigote per la mutazione N1303K, mentre mio marito è risultato
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Domanda
Il sospetto di forma atipica di FC non si basa solo sul risultato del test genetico
31 Maggio 2018
Buona sera ho 40 anni e ho appena avuto l’esito dell’esame della fibrosi cistica: lo studio delle 67 mutazioni ha dato esito negativo. Lo studio del polimorfismo poly-T dell’introne 8
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Domanda
L’oligospermia può essere una anomalia correlata al gene CFTR?
11 Maggio 2018
Da neonato sono risultato portatore sano di fibrosi cistica (test del sudore, due test sovrapponibili negativi). Non ho mai avuto sintomi nella mia vita, tanto che un’elastasi pancreatica fatta di
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Domanda
Requisiti di indagine genetica per Procreazione Medicalmente Assistita
9 Maggio 2018
Buonasera, vorrei un approfondimento delle tante informazioni già trovate sul polimorfismo 5T/7T. Mi spiego meglio. Dopo esami genetici per una PMA, sia io che mio marito siamo risultati negativi a
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Domanda
Assai improbabile fibrosi cistica in un neonato deceduto per cardiopatia congenita e necrosi intestinale
9 Aprile 2018
Buongiorno oggi ho ritirato gli esiti dello screening FC di mio figlio. Ricordo che abbiamo fatto il test dopo aver perso un bambino risultato positivo al test neonatale per la
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Domanda
L’innocenza di alcuni polimorfismi Poli T nel corredo genico CFTR
19 Marzo 2018
Salve. 8 anni fa mi sottoposti a un esame del sangue per la ricerca genetica di fibrosi cistica in vista del matrimonio. Al ritiro dell’esito mi dissero che era tutto
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