Domanda
Ruolo di mutazioni CFTR non causanti malattia: il caso della R75Q
21 Marzo 2016
Buongiorno, dall’amniocentesi risulta che mia figlia abbia ereditato da me la mutazione DF508 e da mio marito l’R75Q. Ho letto su questo sito che avete già risposto in merito a
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Domanda
Ivacaftor non ha indicazione terapeutica in soggetti con mutazioni CFTR di cui ancora non si conosce il meccanismo di azione
8 Marzo 2016
Mia figlia è affetta da fibrosi cistica con mutazione DF508 in combinazione con L102R. Ci sono possibilità per l’impiego del farmaco Ivacaftor in soggetti con nuove mutazioni?
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Progresso
Il livello di tripsina alla nascita informa sul funzionamento della proteina CFTR
22 Febbraio 2016
Quando ci sono mutazioni CFTR di incerto significato, il valore di tripsina allo screening neonatale assume importanza particolare.
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Progresso
Prevenire e curare: lo screening del portatore sano FC va abbinato allo screening della malattia alla nascita
14 Gennaio 2016
Questo studio israeliano mostra come la diffusione del test per il portatore sano FC fra la popolazione generale porti a una netta diminuzione dell’incidenza della malattia. I malati calano di numero, ma per quelli che nascono sono fondamentali diagnosi e cure precoci (screening neonatale).
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Articolo
L’EMA dice sì a Orkambi per soggetti con F508del in doppia copia e a Kalydeco per altre indicazioni
26 Novembre 2015
Vertex ha ricevuto in questi giorni dall’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) tre approvazioni alla commercializzazione di farmaci
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Domanda
Kalydeco per mutazioni con funzione CFTR residua
6 Novembre 2015
Gentili Dottori, è di qualche giorno fa la notizia che Vertex ha chiesto all’ente preposto americano l’approvazione per l’utilizzo del kalydeco (FDA) per ulteriori 23 mutazioni oltre quelle per cui
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Domanda
Prospettive terapeutiche per mutazioni con funzione CFTR residua
19 Ottobre 2015
Buongiorno,
ringraziandovi come sempre della disponibilità, volevo sapere se ci sono stati degli avanzamenti da parte della Vertex per quello che riguarda il trial clinicaltrials.gov/ct2/show/record/NCT01685801?term=vx-770&view=results. Volevo sapere inoltre se l’avanzamento da
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Domanda
Lo screening neonatale FC può talora individuare un neonato portatore sano FC
28 Settembre 2015
Cosa vuol dire portatore eterozigote per mutazione FC D1152H? E’ un’informazione derivata dallo screening neonatale FC.
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Domanda
Mutazioni con funzione residua di CFTR: ancora sulla mutazione 2789+5G>A
31 Luglio 2015
Vorrei avere delucidazioni riguardo questa mutazione causativa FC riscontratami nelle analisi di primo livello: 2789+5G>A. Sono eterozigote. A mio marito è stata riscontrata assenza delle mutazioni riscontrabili all’analisi di 1°
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Domanda
Ancora sulla vaccinazione anti-Pneumococco in FC
24 Luglio 2015
Sono la mamma di un bambino FC (forma mild: D1152H/D1152H-7T/7T) di sette anni e nove mesi. A giugno 2010 (all’età di 2 anni e 8 mesi), mio figlio ha praticato
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Domanda
Mutazioni CFTR senza sintomi
30 Giugno 2015
Buongiorno,
sono padre di una bambina di 30 giorni alla quale sono state riscontrate le mutazioni R117H/t7 e D1152H. Il test del sudore è risultato però negativo con valore 24
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Domanda
La centesima domanda sui polimorfismi Poli-T del gene CFTR
16 Dicembre 2014
Salve, io e mio marito stiamo cercando di avere un bambino da circa un anno. Non riuscendo, ci siamo rivolti ad un centro ed iniziato le analisi preconcezionali. Per quanto
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Domanda
Uno studio pilota con Ivacaftor somministrato a pazienti FC con funzione CFTR residua
4 Dicembre 2014
Buongiorno, avevo letto su questo sito di uno studio pilota (fase 2) di ivacaftor in pazienti FC che hanno una funzione residua di CFTR, tra cui pazienti con la mutazione
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Progresso
Risultati di studi in corso con Kalydeco presentati da Vertex al 37° Congresso Europeo
17 Giugno 2014
Vertex ha pubblicato sul suo sito e in parte presentato al congresso di Goteborg i risultati di alcuni studi in corso con Kalydeco. Ne diamo notizie sintetiche: lo studio ”
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Domanda
Studio clinico di kalydeco in soggetti FC con funzione CFTR residua: incluse mutazioni splicing di classe V
11 Aprile 2014
Vorrei sapere se vi sono notizie sullo studio di kalydeco per le mutazioni splicing di classe V, la cui conclusione era prevista per marzo 2014.
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Domanda
Mutazioni o varianti del gene CFTR di incerto significato e presenza di Pseudomonas aeruginosa nel faringe di bimbo che sta bene
10 Aprile 2014
Recentemente vi ho scritto a proposito di mio figlio di 16 mesi, con profilo genetico D1152H/I506V, a cui è stato trovato lo Pseudomonas aeruginosa nell’aspirato faringeo, nonostante fosse risultato negativo
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Domanda
Infertilità maschile da oligospermia non è tipica di FC ma potrebbe essere legata a polimorfismi poly-T e TG associati a una eventuale mutazione lieve non identificata in uno screening di 1° livello
18 Marzo 2014
Salve, mi sono sottoposto a uno screening di 1°livello per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR a causa di una oligospermia severa che mi causa infertilità (ho 39 anni).
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Domanda
Pancreatite ricorrente in fibrosi cistica
Buongiorno, all’età di undici anni mia figlia è stata sottoposta a test genetici per ricorrenti pancreatiti. Sono risultate le seguenti mutazioni: D1152H, L997F. Nessun problema di carattere respiratorio, pancreas funzionante,
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Articolo
Cresce il numero dei pazienti trattabili con Kalydeco
7 Marzo 2014
Stato della ricerca su ivacaftor (kalydeco) in pazienti FC con mutazioni diverse da G551D
Innanzitutto merita segnalare
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Progresso
Stato della ricerca su ivacaftor (kalydeco) in pazienti FC con mutazioni diverse da G551D
3 Marzo 2014
Innanzitutto merita segnalare che la FDA (Food & Drug Administration) americana ha approvato recentemente l’uso di ivacaftor in pazienti FC che hanno mutazioni di “gating” diverse da G551D (1). Per
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