Domanda
Le incerte informazioni sulle mutazioni CFTR che potrebbero indicare l’uso di Symdeko nei malati FC
18 Giugno 2018
Salve, vi scrivo perchè vorrei avere aggiornamenti se possibile per quanto riguarda Symdeko. Sono una ragazza con mutazioni F508del + G542X: rientro nella lista per poter assumere Symdeko? Pongo questa
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Domanda
Symdeko, Kalydeco e mutazioni gating
10 Aprile 2018
Buongiorno, Symdeko può migliorare l’efficacia di Ivacaftor preso singolarmente per chi ha una mutazione gating indipendentemente dall’altra mutazione? In caso affermativo, per chi ha una mutazione gating ed è in
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Articolo
Approvato in USA l’impiego della combinazione tezacaftor + ivacaftor (Symdeko) in FC
19 Febbraio 2018
Symdeko è il nome della nuova tripla associazione tezacaftor/ivacaftor + ivacaftor. Un recente comunicato Vertex ne ha annunciato l’approvazione
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Risultato di ricerca
FFC#30/2018 – Cystic fibrosis screen positive inconclusive diagnosis (CFSPID): studio osservazionale multicentrico per valutare prevalenza, dati clinici, gestione ed outcomes in 6 centri italiani di riferimento regionale
10 Febbraio 2018
Differente andamento clinico dei soggetti FC e CFSPID e conferma dell’importanza del test del sudore ai fini di una diagnosi conclusiva.
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Domanda
Nuovi studi clinici con tripla combinazione di farmaci (due correttori + un potenziatore)
29 Gennaio 2018
Il genotipo L102R/DF508 in soggetto a pancreas sufficiente può rientrare nelle sperimentazioni dei nuovi composti Vertex basati su triplice combinazione di farmaci (Tezacaftor + Ivacaftor + nuovo composto)?
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Progresso
Recenti studi clinici sul trattamento combinato con Tezacaftor-Ivacaftor
23 Novembre 2017
Due trial clinici di fase 3 hanno testato l’efficacia e la sicurezza della nuova combinazione terapeutica Tezacaftor-Ivacaftor in pazienti FC omozigoti F508del e in pazienti eterozigoti composti F508del/mutazione con funzione CFTR residua. Nel primo studio il guadagno medio di FEV1% è modesto, come con Orkambi; nel secondo, il correttore Tezacaftor aggiunge 2 punti di FEV1 a quelli ottenuti con Ivacaftor da solo.
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Domanda
Ancora sulle forme benigne in vario modo associate a mutazioni CFTR lievi o a varianti CFTR
18 Ottobre 2017
Buon giorno, vi scrivo perché ho tanti dubbi che mi affliggono per quanto riguarda l’entità di FC di mia figlia. Sono mamma di una bimba che ora ha 2 anni,
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Domanda
Il problema delle sperimentazioni cliniche su malati FC con mutazioni rare e di effetto ancora incerto: a proposito di R1066c e 4382delA
2 Ottobre 2017
Buonasera, scrissi nel dicembre 2013 chiedendovi se per le mutazioni R1066c e 4382delA fossero in corso sperimentazioni con farmaci correttori e/o potenziatori. Purtroppo per me (e per chi avesse le
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Progresso
Lo studio della funzione CFTR nell’epitelio nasale può aiutare la strategia di terapia personalizzata in FC
24 Agosto 2017
Questo studio porta evidenza che misurare l’effetto in vitro di modulatori di CFTR su cellule dell’epitelio nasale può predirne l’effetto clinico in vivo.
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Progresso
Ivacaftor combinato con nuovi correttori di CFTR (VX-661, VX-152, VX-440): recenti notizie da comunicati Vertex
3 Agosto 2017
Risultati preliminari su studi di fase 1-2 con triplice combinazione di farmaci (due correttori e un potenziatore) in pazienti con due mutazioni CFTR severe.
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Domanda
Ragioniamo sulla potenziale efficacia di Kalydeco in soggetti FC con genotipo includente almeno una mutazione CFTR che consente una funzione residua
16 Giugno 2017
Salve, quale malato FC con mutazione residuale, 2789+5G->A + una stop, posso dirvi che al momento la mia e le altre mutazioni splicing non sono ancora approvate nell’espansione del labeling
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Articolo
Kalydeco per mutazioni CFTR con funzione residua
29 Maggio 2017
Un recente comunicato dell’industria farmaceutica Vertex informa che l’agenzia governativa americana FDA ha approvato la commercializzazione del potenziatore Kalydeco
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Domanda
La combinazione Tezacaftor + Ivacaftor sarà utile per pazienti FC che hanno la mutazione F508del associata a una di 25 altre mutazioni con funzione CFTR residua, tra cui 3849+10kbC>T
Buongiorno, sono Carmen, ho 35 anni, sono affetta da fibrosi cistica con mutazioni F508del e 3849+10KbC>T. Mi potrò giovare dell’associazione Tezacaftor + Ivacaftor?
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Domanda
A proposito di studi clinici con correttori e potenziatori di CFTR in soggetti FC con F508del associata a mutazione con funzione residua
6 Aprile 2017
Buongiorno, navigando su internet ho trovato questa notizia riguardante nuovi farmaci per FC (dailyhealthindustry.it/vertex-bene-la-combo-kalydecotezacaftor-fibrosi-cistica-si-testa-la-tripla-terapia-ID5417.html). Da vecchietto di 37 anni malato di FC con mutazione DF508 e 1717-8G>A posso sperare in
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Articolo
Novità dalle industrie farmaceutiche Vertex e PTC Therapeutics
4 Aprile 2017
In queste ultime settimane due industrie farmaceutiche, Vertex e PTC Therapeutics, hanno fatto conoscere importanti novità attraverso un
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Domanda
Non ancora conclusivi gli studi clinici sul trattamento con Kalydeco delle mutazioni gating diverse da G551D
7 Novembre 2016
Buon giorno, sono malata FC con mutazioni N1303K e S977F. Vorrei sapere se ci sono state evoluzioni circa quanto da voi annunciato lo scorso anno, relativamente a degli studi di applicazione
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Domanda
Ancora incerti i risultati di studi clinici sul trattamento con ivacaftor di soggetti FC con mutazioni che consentono funzione CFTR residua
2 Settembre 2016
Buongiorno, volevo sapere se sono stati pubblicati i risultati dello studio pilota (fase 2) su ivacaftor in pazienti FC che hanno una funzione residua di CFTR, tra cui pazienti con
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Domanda
Pancreatite, poliposi nasale e sufficienza pancreatica in FC con genotipo N1303K/D579G
6 Giugno 2016
Gentili dottori buonasera. Non è la prima volta che mi rivolgo a voi, anzi se finalmente si è arrivati a una diagnosi della malattia per mio figlio è anche grazie
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Domanda
Studi clinici con mutazioni che consentono una funzione CFTR residua: tra esse alcune mutazioni splicing
18 Maggio 2016
Buongiorno, vorrei, se possibile, avere qualche notizia in più sul trial iniziato da poco e che ha arruolato pazienti anche nei centri italiani che abbiano almeno una mutazione splicing. Potrei
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Domanda
Possibile ma non ancora validato l’impiego di kalydeco in FC con mutazioni con funzione CFTR residua: il caso di 2789+5G>A
18 Aprile 2016
Buongiorno. Mia figlia ha 17 anni, è affetta da fibrosi cistica e possiede le seguenti mutazioni F508del/2789+5G>A, non ha insufficienza pancreatica. Vi chiedo se attualmente con queste mutazioni si possono usare
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