Domanda
L’approvazione di un farmaco nelle diverse agenzie regolatorie e il caso della mutazione F1052V
27 Dicembre 2022
Sono un paziente di 30 anni, affetto da FC con mutazione F1052V/5T-12TG. Facendo varie ricerche su internet per avere qualche informazione in più sulla mia mutazione, visto che sono positivo
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Domanda
Ancora sulla differenza fra varianti e mutazioni del gene CFTR
28 Novembre 2022
Mi hanno riscontrato la seguente mutazione c.3454G>C(D1152H). E la Variante IVS8:7T/7T
Devo preoccuparmi per un’eventuale gravidanza?
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Domanda
Forme atipiche di fibrosi cistica e l’assunzione di cibi appetitosi e gustosi
7 Aprile 2022
Buongiorno, mio figlio 4 anni compiuti ha una forma atipica di fibrosi cistica con le seguenti mutazioni: F508del/5T-TG12. È molto delicato di stomaco e come tutti i bimbi quando esagera
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Progresso
La diagnosi di fibrosi cistica in età adulta
1 Aprile 2022
La diagnosi precoce attraverso screening neonatale ha rappresentato un punto di svolta nella storia della fibrosi cistica perché ha permesso l’avvio di terapie sintomatiche fin dai primi mesi di vita,
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Domanda
Un caso di azoospermia con mutazione 1898+1G>A
15 Marzo 2022
Buongiorno il mio compagno a seguito di un percorso di PMA ha riscontrato un’azoospermia ed è risultato portatore in eterozigosi della mutazione 1898+1G>A e variante allelica T5 dell’introne 8 in
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Domanda
L’interessamento dell’apparato riproduttore maschile nelle forme CFTR-correlate
6 Dicembre 2021
Buongiorno, io e mio marito stiamo facendo un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) e il risultato dell’analisi molecolare sul DNA di mio marito riporta che non ha evidenziato alcuna
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Domanda
Le informazioni sugli aspetti genetici riguardanti una gravidanza in corso non possono essere date via web. È indispensabile una consulenza genetica personale
Buongiorno sono una donna di 40 anni e mi sono sottoposta all’esame del DNA per la fibrosi cistica perché sono in gravidanza al 3° mese. Il risultato dell’esame dice: “La
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Articolo
Giorno del Dono 2021: “La pedalata del messaggio” vince il premio #DonareMiDona Non Profit
4 Ottobre 2021
Il 4 ottobre si festeggia il Giorno del Dono, promosso da Istituto Italiano della Donazione (IID) e istituito
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Domanda
Le varianti del gene CFTR diagnosticate con il test genetico non comportano rischio di stato di portatore né di malattia FC
28 Settembre 2021
Buonasera, mi sono sottoposta a un test genetico di II livello che non ha evidenziato alcuna mutazione del gene. C’è però scritto nel referto: genotipo IVS8 polyt/polytg 7/11-9/11. Sono mamma
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Domanda
Nelle tecniche di PMA, la crioconservazione può alterare la vitalità degli spermatozoi
19 Luglio 2021
Buonasera, sono un ragazzo di 33 anni, qualche anno fa ho scoperto di essere affetto da una mutazione c.1521_1523 delCTT in eterozigosi, di un allele 5T in eterozigosi e della
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Risultato di ricerca
FFC#7/2021 – Attivazione integrinica monocitaria come test di valutazione farmacologica in fibrosi cistica – ulteriore analisi
27 Giugno 2021
La misurazione dell'attivazione di LFA-1 nei monociti in pazienti FC prima e durante il trattamento con Kaftrio (Trikafta) e Symkevi per monitorare l'efficacia delle terapie per la correzione di CFTR mutata
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Risultato di ricerca
FFC#18/2021 – Nuove armi contro Mycobacterium abscessus e altri micobatteri non tubercolari
Il composto 11226084 è attivo contro Mycobacterium abscessus e nel prevenire la formazione del biofilm batterico; può anche essere usato in combinazione con i farmaci modulatori di CFTR
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Risultato di ricerca
FFC#19/2021 – Targeting combinato della sfingosina-1-fosfato-liasi dell’ospite e del patogeno come strategia antimicrobica nella fibrosi cistica
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Domanda
Non tutte le azoospermie causa di infertilità maschile sono un sintomo di fibrosi cistica
19 Aprile 2021
Buongiorno, io e mia moglie abbiamo iniziato il percorso per capire da dove provenga l’azoospermia diagnosticatami circa un mese fa. Il valore FSH è risultato elevato (26,4) e LH pure.
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Domanda
Le domande sul tratto T5 e TGm hanno già avuto molte risposte: si possono trovare attraverso il motore di ricerca del sito. In linea di massima richiedono colloquio di consulenza genetica
22 Marzo 2021
Buongiorno,
ho fatto analisi per fibrosi cistica, chiedo lumi sull’esito: “L’analisi dei tratti polimorfismi (tg) mTn ha rilevato una combinazione (TG)12T5. La variante 5t puo’ dare ridotta funzionalita’ del gene
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Domanda
Il problema familiare dell’infertilità maschile legata a mutazioni del gene CFTR
24 Dicembre 2020
Buongiorno. Io sono portatrice sana di un genotipo eterozigote per la mutazione F508 del gene CFTR e mio marito portatore di genotipo eterozigote 5T/7T per il poliformismo (T)n dell’introne 8.
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Domanda
Varianti del gene CFTR che fanno discutere: ancora a proposito di S1235R
16 Novembre 2020
Buongiorno. sono mamma di una neonata di 1 mese e 10 giorni. Durante la gravidanza, tramite esami di primo e secondo livello, abbiamo scoperto che mio marito è portatore sano
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Risultato di ricerca
FFC#2/2020 – Strategie terapeutiche basate sui lipidi per ottimizzare l’efficacia dei farmaci innovativi per la cura della fibrosi cistica
9 Novembre 2020
La somministrazione di lipidi assieme ai modulatori di CFTR migliora la stabilità e l'attività del canale e diminuisce l'effetto negativo dell'infezione da Pseudomonas aeruginosa
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Risultato di ricerca
FFC#13/2020 – Studio del potenziale antimicrobico di glicomimetici imminosaccaridici nel trattamento di infezioni polmonari da fibrosi cistica
Identificati due agenti promettenti per il trattamento di infezioni comuni ricorrenti nella malattia polmonare da FC
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