Domanda
Possibile insufficienza pancreatica in FC con genotipo mild associata a celiachia
21 Settembre 2020
Buongiorno, sono mamma di una bimba con FC atipica (D1152H/L997F) e celiachia di 5 anni. Mia figlia è sempre stata pancreas sufficiente con elastasi fecale >500 e assenza di grassi
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Echi dal 18° Seminario di Primavera FFC – Domande e Risposte PARTE II
3 Agosto 2020
MUTAZIONI CFTR ORFANE DI TERAPIA
Interazione fra ricercatori, clinici e persone con FC
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Echi dal 18° Seminario di Primavera – Domande e Risposte PARTE I
29 Luglio 2020
Si è tenuto il 30 maggio il XVIII Seminario di primavera FFC, per la prima
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Domanda
Il problema dell’accesso a Kalydeco (ivacaftor) per le persone FC con mutazioni a funzione residua, in assenza di mutazione F508del
27 Luglio 2020
Buongiorno, sono il papà di un bambino di 7 anni con FC. Ormai si sente tanto parlare del Trikafta per il trattamento dei portatori della mutazione F508del in omozigosi ed
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Domanda
Kaftrio per genotipi F508del/mutazione residua. Azione per promuovere approvazione di Kaftrio per genotipi F508del associati a qualsiasi altra mutazione CFTR
9 Luglio 2020
Buon giorno, vorrei avere delucidazioni in merito alla prima raccomandazione emessa da EMA sul nuovo Kaftrio. Mi pare di capire che sia valido solo per omozigoti o eterozigoti F508del +
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Domanda
Pandemia Covid-19. Impatto su FC; il problema di Trikafta; spirometria come possibile fonte di contagio; Tocilizumab in sperimentazione
14 Marzo 2020
Prima domanda
Salve, esistono dati su che impatto il Covid-19 abbia avuto sulla popolazione italiana con FC fino a questo punto? Prendo come punto di riferimento l’Inghilterra, dove fino ad
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Domanda
Infertilità maschile legata a mutazioni CFTR e aspetti di prevenzione nei familiari
10 Marzo 2020
Buonasera, da poco ho scoperto di essere azoospermico e portatore di due mutazioni D1152H e G1244E. Dato che non riuscivo ad avere un figlio, il mio medico mi ha sottoposto
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Progresso
Tezacaftor in combinazione con Ivacaftor (Symkevi) nei bambini tra 6 e 11 anni: breve studio osservazionale di fase 3
16 Settembre 2019
Lo studio mostra buoni i dati di Symkevi sulla sicurezza, meno chiari quelli sull’efficacia.
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Domanda
Una non rara mutazione con funzione CFTR residua: ritorniamo sulla mutazione 2789+5G>A
30 Agosto 2019
Mi è stata riscontrata una mutazione 2789+5G>A (c.2657+5 G>A) localizzata nell’introne 14b. Domanda: sono portatore di FC? Dovrei far fare dei controlli anche al mio compagno?
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Domanda
Quesiti genetici in una coppia costituita da una portatrice di mutazione CFTR e un uomo con CBAVD (infertilità maschile legata a due mutazioni CFTR)
3 Giugno 2019
Buonasera. Io e mio marito stiamo seguendo un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita). Qualche anno fa infatti abbiamo scoperto l’azoospermia di mio marito, dovuta all’agenesia dei deferenti a causa
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Progresso
Pazienti FC portatori di mutazioni CFTR con funzione residua: dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica
14 Febbraio 2019
I pazienti portatori di una mutazione CFTR con funzione residua sono relativamente numerosi in Italia e presentano un quadro clinico migliore rispetto ai pazienti con doppia mutazione F508del.
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Domanda
La necessaria appropriatezza di una consulenza genetica nel caso di coppie che stanno cercando una gravidanza
28 Gennaio 2019
Buongiorno, io e il mio compagno stiamo cercando una gravidanza. Abbiamo eseguito i test genetici: io non ho nessuna mutazione del gene CFTR, mentre il mio compagno ha il seguente
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Domanda
La presenza di 2 vere mutazioni CFTR comporta la diagnosi di fibrosi cistica a prescindere dai risultati del test di screening neonatale
10 Gennaio 2019
Buongiorno, ho un bimbo di quasi un mese e ieri, in seguito allo screening neonatale in cui è stato rilevato un valore di tripsina a 49, hanno eseguito test genetico,
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Domanda
Il caso della coppia “non portatrice – portatore”: rischio intermedio di prole con FC
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
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Domanda
Mutazioni CFTR che consentono una residua funzione del canale CFTR e sono suscettibili al trattamento con Ivacaftor
5 Dicembre 2018
Buonasera. Vi sto scrivendo per sottoporvi una domanda relativa alle forme atipiche di fibrosi cistica. Nel dettaglio mi piacerebbe sapere se avete esperienza diretta oppure se esistono in letteratura pubblicazioni
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Articolo
Negli USA approvato Ivacaftor (Kalydeco) a partire da un anno di età per bambini con mutazioni gating e mutazioni con funzione residua
13 Settembre 2018
A inizio luglio abbiamo dato notizia (1) della conclusione di un trial clinico condotto in bambini di età
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Domanda
Symdeko e Symkevi, stesso farmaco: stato delle approvazioni in Europa
29 Agosto 2018
Salve, il mio ragazzo ha 31 anni e ha la mutazione più comune, ovvero F508del/F508del. Ho letto che negli USA e in Canada hanno già approvato il nuovo correttore Symdeko.
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Articolo
Aggiornamento su farmaci mutazione-orientati approvati dall’EMA
2 Agosto 2018
Il 26 luglio 2018 la Commissione per i prodotti medicinali per uso umano (Committee for Medicinal Products for
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Domanda
Il problema regolatorio dell’impiego di Kalydeco e di Symdeco per mutazioni CFTR con funzione residua
9 Luglio 2018
Buongiorno, tornando sulla difficile interpretazione dei comunicati della Vertex in merito all’approvazione nei vari paesi dei recenti farmaci modulatori di CFTR, avrei una domanda relativa all’ultimo comunicato della compagnia: investors.vrtx.com/news-releases/news-release-details/health-canada-approves-prsymdekotm-tezacaftorivacaftor-and.
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