Articolo
Le novità sull’estensione all’uso di Kaftrio per le persone con fibrosi cistica con mutazioni diverse da F508del
25 Gennaio 2024
In questi giorni, sul sito della Cystic Fibrosis Europe (CFE), la federazione delle organizzazioni nazionali e regionali di
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Domanda
Le terapie di base in caso di infezioni alle vie respiratorie
5 Gennaio 2024
Buongiorno, ho scoperto di avere fibrosi cistica nel 2016, dopo test genetici in seguito ad azoospermia. Dal 2022 sono in cura al policlinico di Milano per mutazioni L1077P/D1152H. Da questo
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Domanda
Scoperta casuale di mutazioni del gene CFTR con conseguenze cliniche variabili: indispensabile rivolgersi a un centro specializzato per fibrosi cistica
20 Novembre 2023
Ho scoperto per caso facendo L esame del sangue di avere due mutazioni:
c.489+3A>G (621+3A->G)
c.3454G>C(D1152H)
Ho 29 anni e non ho mai avuto grandissime patologie, ogni mutazione porta sintomi
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Domanda
Le previsioni sul decorso clinico non possono essere certe. La certezza è che se anche una sola mutazione del gene CFTR è trattabile con un farmaco, il futuro cambia
31 Luglio 2023
Vorrei sapere se esistono casi conosciuti di questa combinazione di mutazioni, trovate alla mia piccola dopo test del sudore. Una appartenente a mio marito (G1244E) e l’altra ereditata da me
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Domanda
La ricerca delle mutazioni del gene CFTR è importante per la diagnosi della malattia. E per sapere se sono trattabili con un farmaco
14 Marzo 2023
Salve, a mia figlia di appena un mese è stata diagnosticata questa malattia. Dopo screening neonatale risultato positivo entrambe le volte (alla nascita con valore tripsinogeno 100 e a distanza
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Domanda
Ancora sulla differenza fra varianti e mutazioni del gene CFTR
28 Novembre 2022
Mi hanno riscontrato la seguente mutazione c.3454G>C(D1152H). E la Variante IVS8:7T/7T
Devo preoccuparmi per un’eventuale gravidanza?
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Domanda
Pancreatite ricorrente e alimentazione, come comportarsi?
13 Dicembre 2021
Sono una ragazza di 23 anni con fibrosi cistica atipica in eterozigosi composta G542X/D1152H. Negli ultimi anni ho avuto 3 episodi di pancreatite, i primi 2 a distanza di circa
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Domanda
L’attesa per l’allargamento delle indicazioni di Kaftrio ad almeno una F508del è dovuta ai tempi tecnici di delibera di AIFA
15 Novembre 2021
Prima domanda
Buongiorno, visto anche lo studio uscito sulla miglior efficacia di Kaftrio rispetto agli altri modulatori su mutazione gating o a funzione residua, quanto serve all’AIFA per autorizzare il
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Comment
Icenticaftor, un promettente potenziatore di CFTR per il trattamento della fibrosi cistica e della broncopneumopatia cronica ostruttiva
21 Ottobre 2021
Il farmaco icenticaftor (QBW251) è un potenziatore sviluppato da Novartis utilizzando la metodologia dello screening
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Domanda
Per accedere ai programmi di uso compassionevole ci sono rigorosi criteri
31 Agosto 2021
Salve, ho un bambino di 3 anni con mutazioni genetiche 4382delA e D1152H. Condizioni di salute, al momento, stabili. Nessun ricovero sino a ora e il bambino non hai mai
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Domanda
Per le mutazioni a funzione residua senza F508del non ci sono ancora abbastanza dati di efficacia dei farmaci modulatori
4 Agosto 2021
Buongiorno, sono un medico e mio figlio di 13 anni affetto da fibrosi cistica ha le seguenti mutazioni: D1152H/D1152H – 7T/7T.
Dalle informazioni raccolte sono a conoscenza che la FDA
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Domanda
Nel corso di una gravidanza con rischio di fibrosi cistica, le risposte sui test genetici eseguiti possono venire solo da una consulenza genetica personale e diretta
14 Giugno 2021
Sono alla 18esima settimana di gravidanza, due settimane fa abbiamo scoperto che la cugina del mio compagno è risultata portatrice della variante D1152H, così abbiamo fatto i test. Al mio
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Domanda
Se il caregiver è vaccinato è estremamente improbabile che possa trasmettere il Covid-19 al figlio con fibrosi cistica
17 Maggio 2021
Buongiorno, il mio bambino ha 3 anni e ha la fibrosi cistica con mutazioni D1152H e 4382delA. Al momento sta abbastanza bene, mai avuto tosse o raffreddori pesanti. Un solo
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Domanda
Sarebbe possibile l’acquisto di Symkevi per via privata?
Riguardo al Symkevi, che è stato approvato recentemente dai 6 anni in poi sia da EMA che AIFA per alcune mutazioni (tra cui doppio F508del), mi sembra di aver capito
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Domanda
Quale farmaco per chi ha una mutazione con funzione residua e un’altra mutazione diversa da F508del?
12 Marzo 2021
Ho letto che nel pannello delle mutazioni aggiuntive pubblicato di recente da Vertex come trattabili con Symdeko e anche con Kaftrio, compare la mia mutazione a funzione residua. Però io
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Domanda
Problemi complessi che implicano scelte riproduttive importanti vanno affrontati attraverso la consulenza genetica
8 Marzo 2021
Salve, vi contatto perché io e mio marito da diverso tempo cerchiamo una gravidanza. Lui presenta un’agenesia congenita bilaterale dei dotti deferenti; abbiamo fatto il test genetico di fibrosi cistica
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Domanda
Il farmaco Symkevi è approvato da AIFA in fascia C-NN
22 Gennaio 2021
Salve, vi contatto a proposito della recente approvazione da parte dell’EMA dell’estensione della medicina Symkevi per la fascia di età 6-11 anni, notizia che è stata riportata online su tecnomedicina.it.
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Domanda
Kalydeco è farmaco impiegabile nel trattamento di mutazioni CFTR a funzione residua, anche in singola copia, ma in Europa non è approvato per tale indicazione
4 Gennaio 2021
Salve, ho un bambino di due anni con mutazioni 4382delA e D1152H. Vorrei sapere se potremo sperare in un futuro, nell’arrivo di un farmaco anche per queste mutazioni. Per quanto
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Domanda
Enzimi pancreatici nel siero nei bambini con FC e mutazioni che consentono funzione pancreatica residua
19 Ottobre 2020
Salve, a mio figlio di due anni con mutazioni 4382delA e D1152H, dalle analisi fatte in day hospital, risultano tutti i valori nella norma fuorché i valori del pancreas, amilasi
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Domanda
Ancora sulle forme di FC atipiche, con mutazioni CFTR che comportano funzione residua della proteina CFTR
21 Settembre 2020
Salve, a mio figlio, due anni, è stata diagnosticata la FC con screening neonatale. In seguito è stato effettuato il test del sudore con valori borderline, ma la conferma è
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