Domanda
Probabilità di avere un figlio con FC per una coppia in caso di atresia dei dotti deferenti con genotipo N1303K/polyT- 5T (lui) e nessuna mutazione CFTR (lei)
18 Dicembre 2017
Gentili specialisti vorrei chiedere un chiarimento per la mia situazione.
Sono affetto da atresia bilaterale dei dotti deferenti e ho riportato le seguenti mutazioni: mutazione gene CFTR e mutazione N1303K
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Domanda
Importanza di fare indagini genetiche di 2° livello: il caso di una coppia intenzionata a ricorrere a una procreazione medicalmente assistita, in cui un componente è portatore sano di F508del e l’altro di una copia 5T
20 Novembre 2017
Io e mio marito abbiamo intrapreso il percorso PMA (procreazione medicalmente assistita) e quando abbiamo fatto alcuni esami genetici richiesti dal genetista è risultato che io sono portatrice sana di
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Domanda
Sospetto di FC in uomo con mutazione F508del associata a polimorfismo 5T e problemi di fertilità
25 Agosto 2017
Sono un uomo di 43 anni. Nel lontano 2004, per problemi di sterilità (oligospermia e spermatozoi immobili), faccio richiesta di valutazione del problema al centro per la Procreazione Medicalmente Assistita
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Domanda
Non prevedibili le conseguenze cliniche di un genotipo CFTR caratterizzato dalla combinazione di polimorfismi 5T-12TG / 5T-13TG
18 Aprile 2017
Il polimorfismo 5T/12-13TG in omozigosi causa conseguenze cliniche?
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Domanda
Infertilità maschile con una vera mutazione CFTR associata alla combinazione di polimorfismi (o varianti) 5T e 11TG
Buongiorno, sono un uomo di 43 anni. In seguito al test di screening per infertilità associata a malformazione dei dotti deferenti, mi è stato riscontrato quanto segue: “Sono state riscontrate
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Domanda
Il solito problema della variante 5T associata a mutazione CFTR in soggetto con agenesia dei dotti deferenti
10 Marzo 2017
Buonasera, scrivo per capire qualcosa in più riguardo la situazione di mio marito che presenta una mutazione DF508 in eterozigosi con genotipo IVS8 polyT 5T/9T. Chiarisco che le sopraccitate ricerche
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Domanda
Ancora sul polimorfismo 5T-12TG in feto con intestino iperecogeno
25 Luglio 2016
Salve dottori, io e mia moglie aspettiamo una bambina. Abbiamo effettuato il test della fibrosi cistica perché durante la indagine morfologica del feto è stato riscontrato un intestino iperecogeno. A
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Domanda
Forme atipiche di fibrosi cistica con la combinazione (genotipo) DF508/5T/12TG
29 Ottobre 2014
Salve, a seguito dello screening neonatale di mia figlia, è risultato che la stessa è affetta da una forma di fibrosi cistica atipica. Più precisamente, è stata evidenziata la presenza
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Domanda
Condizione omozigote polimorfismo 5T può comportare infertilità maschile specie se associata a un polimorfismo TGm>12
22 Settembre 2013
Buon pomeriggio. Scrivo (abitiamo in Svizzera) perchè abbiamo appena ricevuto i risultati dello screening di mio marito, e abbiamo entrambi confermata l’evidenza dell’allele 5T dell’introne 8 del gene per la
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Domanda
La mutazione R117H causa malattia se associata sullo stesso cromosoma a polimorfismo 5T
20 Gennaio 2013
Buon giorno, sono il papà di una piccola con FC e genotipo caratterizzato da una mutazione di classe III e R117H. Leggendo vari documenti, vedo che l’azione di quest’ultima dipende
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Domanda
Quando i test genetici possono complicarci la vita: a proposito della combinazione 5T-TG12
Prima domanda
Il mio primo figlio è risultato portatore sano di fibrosi cistica e, da analisi genetica successiva, anche mio marito è risultato lo stesso. Io, la madre, non risulto
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Domanda
Combinazione N13403K/5T-12TG
18 Gennaio 2013
Quale gravità di malattia comporta la combinazione della mutazione N1303K con il polimorfismo 5T-12TG?
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Domanda
Kalydeco per potenziare anche proteina CFTR con polmorfimso 5T-12TG?
23 Dicembre 2012
Buonasera, volevo porvi questa domanda: Kalydeco potrebbe potenziare la quota di proteina funzionante prodotta dal polimorfismo 5T-12TG?
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Domanda
Procreazione medicalmente assistita (PMC): mutazione E217G e polimorfismo 5T in una coppia
21 Aprile 2012
Buonasera, mio marito ed io ci siamo sottoposti all’analisi genetica per la ricerca della mutazioni nel gene CFTR in quanto abbiamo intenzione di sottoporci alla Fivet. La diagnosi di mio
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Domanda
Il complesso problema delle varianti 5T e del TG lungo nel gene CFTR
5 Febbraio 2012
Gentili dottori, ho ricevuto i risultati dell’analisi genetica sia mia che di mio marito. Entrambi abbiamo una costituzione cromosomica normale ma con una “eterozigosi dell’allele 5T corrispondente alla presenza di
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Domanda
Il solito problema della variante 5T collegato a quello dell’infertilità maschile
29 Aprile 2011
Io e mia moglie abbiamo fatto l’esame per la fibrosi cistica: in lei è stata evidenziata la presenza in forma eterozigote della mutazione F508del. Invece per me non si è
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Domanda
Varianti del gene CFTR 5T e 7T da sole senza significato di rischio
4 Marzo 2011
Salve, io e mio marito abbiamo fatto gli esami genetici per una eventuale inseminazione assistita. L’analisi per la fibrosi cistica ha dato i seguenti risultati: per mio marito 5T e
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Domanda
Significato del polimorfismo 5T-TG12
23 Febbraio 2011
A mio marito è stata diagnosticata una mutazione del gene CFTR ed esattamente il gene DF508 in eterozigosi nonchè il polimorfismo poliT 5T-TG12 sempre in eterozigosi. Il test del sudore
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Domanda
Il polimorfismo 5T/TG13 può dare CF atipica se associato a vera mutazione CFTR
19 Maggio 2010
Chiedo cosa voglia significare che mia figlia da analisi genetica risulti eterozigote per mutazione F508 del. Il polimorfismo IVS8-(TG)Mt N è risultato (TG)13t5/(TG)10T9. La bambina è affetta da FC, ma
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Domanda
Polimorfismo 5T allo stato omozigote
4 Aprile 2010
Buongiorno, ho appena avuto l’esito della villocentesi, dove sui cromosomi non risultano mutazioni del gene CFTR, ma solo una variante 5T su entrambi i cromosomi (omozigote). Ho letto molte vostre
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