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Vorrei sapere se mia figlia, cui è stata diagnosticata una forma “atipica ” di fibrosi cistica, necessita comunque di cure specifiche per la fibrosi cistica . La diagnosi genetica è

In tutta la Francia viene realizzato lo screening neonatale per fibrosi cistica, attraverso il dosaggio della tripsina e l’identificazione delle mutazioni del gene CFTR. Nel pannello di mutazioni che viene

Io e mio marito stiamo iniziando il percorso PMA e da un esame fatto su di me per la ricerca di fibrosi cistica è risultato che sono omozigote non mutata

Un anno fa vi ho scritto chiedendo se fosse possibile che a una ragazza di 21 anni fosse diagnosticata la fibrosi cistica. Da allora, vista ladiagnosi fatta al”Bambin Gesù” di

Buongiorno, scrivo per chiedervi un chiarimento, ho ricevuto una comunicazione che a seguito dello sceening neonatale sulla mia bambina ha evidenziato nel campione di sangue un’alterazione dei valori di: Tripsina

Qual è la frequenza e il significato dei polimorfismi poliT ?

L’infertilità, definita come inabilità a raggiungere una gravidanza dopo 12 mesi di rapporti sessuali, è un evento che riguarda nei paesi industrializzati circa il 15% delle coppie. Quando l’infertilità ha

Mia moglie si è sottoposta a villocentesi, da cui è emersa la mutazione DF508 del gene CFTR in eterozigoti. Il genotipo della variante poly-T (introne 8) è risultato: 7T/9T. Che

Mia figlia ha 21 anni , ha avuto fino ai 18 una vita normalissima , ha fatto anche diversi sport. A 18 anni ha avuto una polmonite bilaterale, a questa

Conoscendo le mutazioni del gene CFTR è possibile prevedere il decorso della fibrosi cistica?

La bimba di una mia carissima amica (che ha adesso 2 mesi e sta benissimo) è risultata positiva allo screening neonatale della tripsinemia ed al successivo richiamo effettuato ad un