Domanda
Fecondazione assistita: difficile utilizzo del test genetico FC
18 Settembre 2009
Mio marito è azoospermico con CUAV e eterozigote per la mutazione CFTR R117H. Da una biopsia testicolare hanno individuato dello sperma e crioconservato per una eventuale fivet. Ora dalle
Continua a leggere...
Domanda
Quando il test genetico preconcezionale crea più confusione che aiuto
29 Agosto 2009
Io e mio marito abbiamo fatto il test per rilevare delle mutazioni del gene della fibrosi cistica su indicazione della mia ginecologa. Esiti: per mio marito “omozigosi wild type (genotipo
Continua a leggere...
Domanda
Test genetico in gravidanza
30 Giugno 2009
Buongiorno, sono in 10a settimana di gravidanza e abbiamo fatto il test per la fibrosi cistica. Nel mio mi danno “nessuna mutazione delle 71 analizzate, si consiglia indagine di
Continua a leggere...
Domanda
Procreazione Medicalmente Assistita: problematica combinazione di mutazioni CFTR
19 Giugno 2009
Salve, dovendo intraprendere PMA ci siamo sottoposti a test FC e i risultati sono: per me, mutazione in eterozigosi DF508, per il mio ragazzo mutazione in eterozigosi R117H con variante
Continua a leggere...
Domanda
Mutazioni stop e significato di “allele”
8 Giugno 2009
Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo
Continua a leggere...
Domanda
Tre mutazioni CFTR nello stesso soggetto
25 Marzo 2009
Ho avuto modo di apprendere che è possibile avere anche tre mutazioni del gene CFTR. Questo cosa comporterebbe? E delle tre, quale sarebbe quella dominante? Inoltre, ad oggi, è
Continua a leggere...
Domanda
Nella diagnosi FC il test genetico può non bastare
9 Marzo 2009
A mia figlia hanno diagnosticato una fibrosi cistica atipica con sufficienza pancreatica. La diagnosi é: “Mutazione DF508 in eterozigosi, genotipo compatibile con lo stato di carrier della malattia. Il
Continua a leggere...
Domanda
Piede torto congenito e fibrosi cistica
17 Febbraio 2009
Io e mio marito siamo risultati entrambi eterozigoti per il polimorfismo 5T 12TG. Nostro figlio e’ nato con il piede torto. Può esserci qualche correlazione? Grazie per tutte le
Continua a leggere...
Domanda
Due sorelle con diagnosi di FC in età adulta: stesso genotipo ma stato clinico diverso
4 Febbraio 2009
Ho due figlie:alla maggiore di 25 anni, tre anni fa dopo tre polmoniti, viene diagnosticata la fibrosi cistica al centro “Bambin Gesù” di Roma. L’analisi genetica ha dato il seguente
Continua a leggere...
Domanda
Il test genetico preconcezionale per lo stato di portatore FC
30 Settembre 2008
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
Continua a leggere...
Progresso
Screening genetico per FC nelle coppie infertili applicando le Linee Guida Italiane
17 Settembre 2008
In questo lavoro (1) un gruppo di ricercatori milanesi ha applicato rigorosamente le indicazioni delle Linee guida italiane (2) sull’applicazione del test genetico FC; esse dicono che nella coppia
Continua a leggere...
Domanda
Quando si attua diagnosi genetica prenatale senza consultazione genetica
7 Novembre 2007
Sono incinta al quinto mese di gravidanza e ho appena ritirato i risultati dell’ amniocentesi.
La metodica utilizzata per la diagnosi molecolare di fibrosi cistica mediante la ricerca di 34
Continua a leggere...
Progresso
Importanza del gene CFTR nella capacità fertilizzante degli spermatozoi
18 Settembre 2007
Presso l’Università cinese di Hong Kong un gruppo di ricercatori sta intensamente studiando in che modo il gene CFTR influenza la fertilità animale e umana.
Oggi sappiamo che nei soggetti
Continua a leggere...
Domanda
Fibrosi cistica e celiachia
7 Agosto 2007
Buongiorno, ho appena ricevuto l’esito dell’indagine di mutazioni su mio figlio (Federico, 12 anni ad ottobre, celiaco) ed i risultati sono: “presenza eterozigote di mutazione I148T e presenza eterozigote di
Continua a leggere...
Domanda
Che vita avranno i miei figli?
17 Luglio 2007
Ho due bambini uno di 9 mesi ed uno di 3 anni. Il più piccolo, nella prima settimana di vita, e’ stato ricoverato in ospedale per infezione da Staphylococcus aureus.
Continua a leggere...
Domanda
Essere portatori sani
2 Luglio 2007
– E’ possibile essere una portatrice sana e non avere ricadute? E i miei figli saranno a rischio?
Simona
– Egregio dottore, vorrei sapere se con una diagnosi
Continua a leggere...
Domanda
I polimorfismi Poli-T nelle indagini genetiche di prima battuta per la fibrosi cistica non servono e creano solo confusione
1 Giugno 2007
Buona sera. Da poco, io e il mio compagno ci siamo sottoposti al test per l’Identificazione del Gene della Fibrosi Cistica. Nel mio risultato sta scritto: “Nessuna mutazione riscontrata tra
Continua a leggere...
Domanda
Nessun effetto malattia nel portatore sano del gene CFTR mutato
28 Maggio 2007
Buongiorno. Essendo portatrice sana di fibrosi cistica, volevo sapere se un portatore può risentire comunque di qualche effetto da questa condizione. Cordialmente.
Continua a leggere...
Domanda
L’analisi genetica delle varianti Poli-T crea più problemi di quanti ne risolva.
27 Aprile 2007
Sono in attesa del primo figlio e mi sono sottoposta all’esame genetico per fibrosi cistica, perchè in famiglia vi è un portatore sano. Il risultato del test è stato il
Continua a leggere...
Domanda
Test genetico nei minori e il solito polimorfismo Poli-T
10 Aprile 2007
A mio figlio di 14 anni è stata segnalata la presenza in eterozigosi degli alleli 5T/7T nel tratto di politimidine dell’introne 8 (IVS8). Ha fatto queste analisi perchè mia nipote
Continua a leggere...
