Domanda
A proposito del genotipo G542X / R117H
29 Novembre 2011
Faccio seguito al colloquio telefonico odierno per chiedere delucidazioni in merito alla gravità della combinazione di mutazioni FC G542X-R117H, diagnosticate alla bimba di mio fratello e mia cognata, ancora in
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Domanda
Prima domanda sulla variante I148T
2 Novembre 2011
Salve, oggi io e mia moglie, in un percorso di PMA (procreazione medicamente assistita) verso una ipotetica fivet (fecondazione in vitro) abbiamo avuto il consulto genetico per la discussione sui
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Domanda
Il rischio residuo di essere portatori FC dopo un risultato negativo del test per il portatore FC
28 Agosto 2011
Buonasera, ho appena ricevuto la risposta dell’analisi genetica FC sia mia che di mio marito e non riusciamo a capire la risposta: “Le mutazioni analizzate costituiscono l’80% delle mutazioni presenti
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Domanda
Azoospermia ostruttiva e analisi genetica
23 Luglio 2011
Buongiorno! Sia io che mio marito abbiamo fatto gli esami per la FC in seguito alla scoperta, tramite eco trans rettale, di un’azoospermia ostruttiva (con valori ormonali nella norma).
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Domanda
Ancora su un caso di possibile insufficienza pancreatica di natura non identificata
6 Luglio 2011
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di nove anni. Vi avevo già scritto in precedenza ed ho bisogno di un aiuto: mio figlio, da quando e’ nato, ha sempre
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Domanda
Ennesima domanda sulle “varianti alleliche Poly-T”
22 Giugno 2011
Buonasera, nell’ambito di alcune analisi preconcezionali mi sono sottoposta all’analisi per la ricerca di mutazioni nel gene CFTR con il seguente esito: “Normale omozigote per le mutazioni ricercate. Varianti alleliche
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Domanda
Un’altra diagnosi FC difficile: possibile Sindrome Metabolica CFTR- Correlata
29 Maggio 2011
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di nove anni. ho bisogno di un aiuto: mio figlio, da quando e’ nato, ha sempre avuto problemi di bronchiti asmatiche ricorrenti, orticarie
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Domanda
Ancora sul caso di diagnosi FC incerta a seguito di screening neonatale
8 Maggio 2011
Salve, grazie per la risposta alla mia domanda del 04/04/11; volevo aggiornarvi della situazione e chiedere un vostro ulteriore parere. Ho ricevuto l’esito del test genetico di 1° livello dove
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Domanda
Varianti Poly-T e concetto di omozigote/eterozigote
14 Marzo 2011
Buongiorno, io e mio marito ci siamo sottoposti all’esame genetico per fibrosi cistica e il risultato ha evidenziato assenza di mutazioni del gene CFTR. Tuttavia, il test ha rilevato la
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Domanda
Storia di pancreatite e possibile insufficienza pancreatica: accertare quanto funziona il pancreas
23 Gennaio 2011
Sono un paziente di 43 anni affetto da fibrosi cistica con genotipo eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T. Ho avuto
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Domanda
Complessità di valutazione del rischio genetico per coppie in cui si combinano mutazioni CFTR e varianti Poly-T e TGm
7 Novembre 2010
Sono un paziente FC eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T, mentre la mia compagna risulta essere eterozigote per la mutazione
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Domanda
Il polimorfismo 9T del gene CFTR non comporta alcun problema
7 Ottobre 2010
Volevo sapere se un polimorfismo 9T può essere associato a una forma lieve di FC, anche in una persona con mutazione deltaF508. Grazie.
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Domanda
Agenesia bilaterale dei dotti deferenti e fibrosi cistica
2 Ottobre 2010
Mio marito soffre di agenesia bilaterale dei dotti deferenti, dovuta a mutazione DF508 ed eterozigosi 5T/9T. Può un uomo affetto da questo problema essere solo un portatore sano o è
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Un caso di possibile (ma non certa) insufficienza pancreatica, con test sudore negativo e assenza di mutazioni CFTR
30 Luglio 2010
Salve, sono la mamma di un bimbo di otto anni. A mio figlio è stata riscontrata una insufficienza pancreatica, dopo 5 esami per l’elastasi-1 fecale risultata molto bassa: valori che
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Domanda
Una persona con assenza di mutazioni CFTR al test genetico di 1° livello ha un rischio residuo molto basso di essere portatore
6 Giugno 2010
Buonasera. Sono a chiedere un parere in merito agli esiti dei miei esami. La dicitura del referto è la seguente: “Identificazione di 36 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7
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Domanda
Trasmissione dei polimorfismi poli-T
23 Maggio 2010
Ho letto numerosissime risposte sull’argomento, ma vorrei (forse abusando della vs. bravura e disponibilità) approfondire di più la trasmissione genetica delle varianti poli-T. Se un genitore è portatore sano
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Domanda
Test del portatore: il solito problema delle varianti Poli-T
25 Aprile 2010
Buongiorno, io e mio marito abbiamo fatto il test della FC come esame preconcezionale ed abbiamo avuto i seguenti risultati: “Marito: allele 1, nessuna mutazione rilevata; allele 2, nessuna mutazione
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Domanda
Caso di azoospermia con sintomi compatibili con fibrosi cistica
23 Aprile 2010
Le mie analisi genetiche danno il seguente responso: “Locus Tn IVS8 nel gene CFTR: 5T/9T Wild Type per 35 mutazioni Eterozigote per N1303K”. Che significa? So di essere azoospermico
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Domanda
Ragionamenti complessi sui polimorfismi Poly-T, che andrebbero aboliti dalle indagini genetiche di primo livello
15 Aprile 2010
Premetto che mia figlia ha fatto amniocentesi ed è risultata eterozigote deltaF508. Anche la figlia è eterozigote per la stessa mutazione. Ora stiamo facendoli anche io e l’altro figlio maschio
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Domanda
Polimorfismi Poly-T: quando spariranno dal test genetico di primo livello?
2 Febbraio 2010
Alla mia bambina di 10 anni è stata segnalata la presenza di “eterozigosi 7T/9T degli alleli nel tratto di politimidine dell’introne IVS 8”.
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