Si è tenuto a Napoli dal 22 al 25 novembre il XXIII Congresso della Società Italiana Fibrosi Cistica. È stato un congresso intenso e vivace. Segnaliamo alcuni spunti colti seguendo le presentazioni del congresso, selezionandoli fra molti altri di sicuro interesse.
La buona notizia è che il Registro-malattia italiano funziona ed è utilizzato: a breve sarà pubblicato un nuovo report (il precedente è del 2010), che riguarderà i dati del periodo 2011-2014, inviati da 29 centri e servizi di supporto, attraverso uno specifico software chiamato Camilla. I dati del Registro sono sottoposti a un doppio controllo di qualità: da parte dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e del Registro Europeo FC. È uno strumento di notevole utilità per la realizzazione di studi collaborativi policentrici che comunicano informazioni, difficilmente reperibili in altra maniera, su aspetti nazionali della malattia FC.
Citiamo due esempi. Un’indagine realizzata da R. Padoan (Brescia) nel periodo 2011-2014, ha valutato l’andamento della crescita nei primi due anni di vita della coorte di bambini nati con FC in Italia dal 2011 al 2014: alla nascita e nei primi 6 mesi mediamente il rapporto peso/altezza non è brillante, ma nel periodo successivo evidenzia un rapido recupero, al punto che a 2 anni lo stesso valore è superiore al 50° percentile in oltre la metà dell’intera coorte. Passando dai piccoli a soggetti adulti, un altro studio collaborativo dice quante e chi siano le donne con FC che in Italia hanno avviato una gravidanza: nel periodo 2010-2015 l’indagine indica un numero complessivo di 84 gravidanze, verificatesi in 81 donne FC. In linea con i risultati di studi svolti in altri paesi, si tratta nella maggioranza dei casi di donne con forme più benigne di malattia rispetto all’intera popolazione (diagnosi più tradiva, sufficienza pancreatica nella metà dei casi); e nell’anno successivo al parto mantengono condizioni cliniche simili a quelle del gruppo controllo di donne FC senza gravidanza.
Nell’ambito dei nuovi farmaci mutazione-orientati, S. Donatello (Potenza), indagando il Registro ha fornito una caratteristica tutta italiana rispetto al pannello di mutazioni CFTR definite con funzione residua e approvate dall’Agenzia statunitense per gli alimenti e i farmaci americana (FDA) per il trattamento con ivacaftor (Kalydeco): la loro frequenza è più elevata che in altri paesi, dal momento che ben 780 soggetti (il 15% del totale dei 5204 malati iscritti nel Registro) hanno nel loro genotipo FC una di queste mutazioni.
È in corso anche un’utile inchiesta coordinata da V. Carnevale (Napoli) sull’andamento della malattia nei pazienti italiani con doppia copia della mutazione F508del già in trattamento con ivacaftor + lumacaftor (Orkambi); sono oltre un centinaio, e i dati preliminari comunicati sembrano confermare la sua azione di stabilizzatore della malattia nella situazione in cui si trova il soggetto all’inizio del nuovo farmaco.
Sono meno buone le notizie circa la possibilità di avere dati nazionali sull’andamento dei trapianti polmonari: il centro di Roma ha portato la sua esperienza nell’arco di vent’anni (1996-2016) e il centro di Milano ha offerto altri spunti preziosi. Ma sarebbe opportuno un’iniziativa che offrisse la panoramica complessiva di quello che è successo in Italia in questo campo (gli ultimi dati nazionali pubblicati risalgono al 2008).
Parecchi gli altri argomenti toccati, con attenzione alla relazione con il malato (come comunicare la diagnosi di una malattia che sta cambiando, come tutelare la continuità delle cure dall’adolescente all’adulto, le ricadute cliniche degli strumenti di comunicazione digitale) e nello stesso tempo occhi aperti sulle cure quotidiane (messa in comune di esperienze per ottimizzare degli antibiotici per aerosol, attenzione ai nuovi test diagnostici con nuova tecnica di genetica molecolare NGS – Next Generation Sequencing). Da segnalare anche l’attività partecipata di vari gruppi di lavoro che, o per categoria professionale o su tema, si sono riuniti nella giornata precedente il congresso (Infermieri, Dietisti, Psicologi, Fisioterapisti, Assistenti sociali, Genetisti, Microbiologi). E più in generale la tendenza (speriamo si confermi) a vedere facce e forze nuove che entrano nel mondo FC.
