Nella Giornata delle Malattie Rare la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC) propone una lettera ricevuta in questi giorni, dove una coppia racconta quello che le è successo dal momento in cui ha deciso di avere un figlio e ha chiesto informazioni su quali fossero i test da eseguire prima della gravidanza.
Le parole di Francesca ci danno l’occasione per sottolineare un aspetto particolare della fibrosi cistica: è la più frequente delle malattie rare con prognosi severa ed è trasmessa da coppie di portatori sani, spesso inconsapevoli di esserlo. Nelle popolazioni europee e nordamericane ha un’incidenza di 1 malato ogni 2500 nati, da cui deriva la stima di un portatore sano del gene di malattia (gene CFTR) ogni 25 persone; la coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, un rischio del 25% di avere un figlio malato.
Per diagnosticare lo stato di portatore è disponibile un test che, attraverso un prelievo di sangue, identifica la maggior parte delle mutazioni del gene CFTR e quindi la maggior parte dei portatori sani, con tecniche di genetica molecolare in grado di assicurare oggi una buona affidabilità.
Il test va proposto alle coppie che progettano di avere un figlio, in modo che, se entrambi i componenti della coppia risultassero portatori, siano informati in merito alle scelte possibili. Scelte che oggi sono varie e comprendono tra l’altro anche la diagnosi genetica preimpianto dell’embrione, con la possibilità di evitare la dolorosa esperienza di interruzione volontaria di gravidanza in caso di diagnosi di malattia.
FFC ritiene che la diffusione dell’informazione sul test sia un preciso compito dei sanitari, medici di famiglia e ginecologi in particolare. La stessa posizione è stata espressa da un documento di consenso prodotto dalla Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC). FFC si è adoperata per promuovere il test del portatore FC: ha finanziato progetti di ricerca sugli effetti della diffusione non organizzata del test su larga scala, con monitoraggio dell’incidenza della malattia e delle scelte dei portatori.
Ma non basta. Ancora prima dell’informazione sul test per il portatore, sembra mancare l’informazione sulla malattia, in particolare sulle sue modalità di trasmissione genetica, fra gli stessi medici; forse non ricordano che non è necessario avere casi in famiglia di questa malattia per sospettare la condizione di portatore sano e anche per questa ragione non ritengono di dover informare sul test genetico.
La quasi generalità di bambini che nascono con fibrosi cistica sono anche oggi frutto di coppie la cui storia familiare non fornisce alcun elemento di sospetto. E quando il bambino nasce con la fibrosi cistica, i genitori non capiscono perché non siano stati informati di questa malattia e della disponibilità del test per il portatore. Il test avrebbe dato loro la possibilità di sapere prima e di decidere che cosa fare in base alle loro convinzioni. E non sarebbe stato solo il caso a decidere per loro.
Sul sito FFC si può leggere il documento informativo sul Test del portatore FC.
