Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
Il trattamento con Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi) sembra indurre effetti benefici sull’iniziale interessamento epatico FC
Aumenta il numero di adulti FC americani, anche con mutazioni CFTR severe, in sovrappeso od obesi. Presentano una condizione respiratoria mediamente buona e, ad oggi, non sono emersi rischi metabolici importanti. Attività fisica sostenuta e corretto approccio alimentare sono comunque una strategia terapeutica fortemente raccomandata.
Cellule staminali prelevate dalla cavità nasale del malato FC vengono corrette geneticamente con tecnica CRISPR/Cas9, producono proteina CFTR funzionante ed evolvono in cellule dell’epitelio respiratorio.
La Fondazione Nordamericana (CFF) e la Fondazione Italiana per la Ricerca FC (FFC) stanziano fondi cospicui per trovare nuove strategie per combattere i batteri emergenti Burkholderia cepacia complex e Micobatteri non Tubercolari, responsabili di infezioni polmonari importanti nei malati di fibrosi cistica.
Una recente pubblicazione riesamina i farmaci disponibili per la fibrosi cistica e la possibilità di somministrarli in modo più efficace tramite nanoparticelle (riferimento a progetto FFC#20/2018).
Un’azienda farmaceutica inglese, la Enterprise Therapeutics, ha recentemente messo a punto una molecola (ETX001) capace di agire come potenziatore di un canale alternativo per il cloro: risultati di uno studio in vitro e in vivo ne incoraggiano la verifica di efficacia terapeutica con trial clinico.
Importante esempio di studio post marketing: i dati del Registro FC francese dimostrano che azitromicina continuativa per lungo periodo, in pazienti FC portatori di Pseudomonas aeruginosa, è efficace nel migliorarne la funzionalità respiratoria e ridurne le esacerbazioni polmonari.
Identificata molecola efficace e innocua adatta al trasporto all’interno della cellula di frammenti di RNA (microRNA), con funzione di regolazione sui geni, potenzialmente utili per varie patologie (FFC#7/2018).
Ha avuto molta eco di stampa in questi giorni il caso di una bambina con fibrosi cistica che aveva mutazioni CFTR per le quali non erano indicati trattamenti con i
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
