Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
Una malattia epatica grave può essere presente nei malati FC, con una frequenza variabile fra il 5 e il 10% a seconda delle casistiche. Se porta a una condizione d’insufficienza
La rivista scientifica Human Molecular Genetics dà risalto allo studio finanziato dalla Fondazione Ricerca sulla fibrosi cistica (FFC) Onlus e diretto dal dott. Franco Pagani del Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologie (Icgeb) di Trieste, che apre una nuova e inedita via per il trattamento di un’anomalia genetica, presente nella fibrosi cistica ma frequente anche in altre malattie genetiche. Individuata una strategia terapeutica alternativa rispetto alla classica terapia genica, per correggere l’effetto delle mutazioni di splicing.
Secondo quanto riportato nel 2010 dal Registro della International Society for Heart and Lung Transplantation (1) nei soggetti con FC la durata della vita dopo il trapianto di polmone è
I germi presenti nell’escreato dei pazienti FC stanno sviluppando, nel corso degli anni, una resistenza sempre più severa agli antibiotici comunemente utilizzati per prevenire e curare le riacutizzazioni broncopolmonari. La
Dal 2002 ad oggi i 189 progetti finanziati dalla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica hanno prodotto 246 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali e quasi 400 comunicazioni congressuali. Se ne può vedere
Come è noto, la delezione della fenilalanina in posizione 508 nella proteina CFTR causa la ritenzione della proteina nel reticolo endoplasmico, la sua precoce degradazione e la mancata maturazione della
Secondo quanto stabilito nei documenti scientifici più recenti, i valori del test del sudore nei bambini sotto i 6 mesi di età sono classificati come normali se il cloro è
La fibrosi cistica è malattia con manifestazioni molto variabili da caso a caso e questo limita la possibilità di fare previsioni a medio – lungo termine sul suo andamento. Però
La proteina CFTR viene prodotta all’interno del nucleo della cellula, di qui passa nel reticolo endoplasmatico dove completa la sua maturazione (che comprende le fasi del “folding”= ripiegamento della catena
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
