Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
Una nuova pubblicazione nata dai progetti FFC#2/2011 e FFC#1/2014 evidenzia che, in vitro, alcuni derivati di Ataluren sono più efficaci di Ataluren stesso per le mutazioni nonsenso.
Questo studio prende in esame gli effetti di un programma di offerta del test per il portatore FC da parte di ginecologi e medici di famiglia agli individui e alle coppie in età riproduttiva senza rischio particolare di figli con FC. L’analisi copre un lungo periodo (21 anni) e riguarda il Veneto Orientale. L’effetto più rilevante sembra quello di un consistente calo dell’incidenza di malattia.
Kalydeco è efficace nei malati FC che hanno R117H (accompagnata dalla variante 5T o 7T) come seconda mutazione e presentano sintomi evidenti di malattia respiratoria. Non si sa se funzioni in bambini o adolescenti in cui la situazione polmonare, in presenza di questa mutazione, è per lo più buona.
In questo studio internazionale si rileva alta incidenza di neonati con diagnosi FC inconclusiva a seguito di screening neonatale positivo e solo l’11% di questi si conclude con diagnosi certa di FC nei primi 3 anni di vita. Importante l’osservazione dell’andamento e la ripetizione di accertamenti anche su tempi lunghi.
Questo studio (1) dimostra, con esperimenti in vitro e in modelli animali FC, che è possibile recuperare la proteina CFTR-DF508 bloccando la sintesi di una proteina deputata ad impedire la maturazione di CFTR, aprendo così nuove possibilità di terapia del difetto di base (progetti FFC #3/2009 e #5/2012).
Questo studio analizza le differenze del metabolismo glicidico nei pazienti FC in base al sesso e all’età e ne offre spiegazioni documentate prospetticamente (Progetto FFC #21/2013).
Un trial con terapia genica (1) in pazienti con fibrosi cistica ha mostrato sul valore di FEV1 beneficio molto modesto, ma comunque presente rispetto al placebo (sostanza inerte). La prova di principio che questo tipo di terapia può funzionare si può dire raggiunta, anche se rimane ancora abbastanza lontano l’uso clinico.
Alcuni risultati del progetto FFC 2/2012 mostrano che l’espressione del canale del cloro TMEM16A (un canale di riserva rispetto a CFTR, ma meno potente di questo) viene aumentata in risposta alla malattia polmonare in FC, confermandone la potenziale importanza come bersaglio terapeutico alternativo in questa malattia e possibilmente in altre patologie caratterizzate da ipersecrezione di muco.
Secondo i risultati di questo studio l’andamento di FEV1 o di altri parametri spirometrici nell’arco di due anni non è predittivo dell’andamento successivo della funzionalità respiratoria nel lungo termine.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
