Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
L’inchiesta mette in luce che genitori di bambini con FC e adulti con la malattia sono in larga misura favorevoli alla diffusione del test per il portatore nelle coppie che programmano di avere figli. Una quota minore è preoccupata che l’organizzazione di uno screening nella popolazione diminuisca gli investimenti per lo sviluppo di nuove terapie per la malattia.
Quella di Phoenix (North American CF Conference, 8-10 ottobre) è stata un’occasione unica per fare il punto su ciò che si sta muovendo nella ricerca mondiale sulla fibrosi cistica a
Questa ricerca ha permesso di identificare i genotipi CFTR responsabili di forme diverse di fibrosi cistica, da classiche ad atipiche, in un elevato numero di pazienti. Per farlo sono state abbinate valutazione clinica e indagine genetica approfondita. Sono state scoperte 11 nuove mutazioni e 10 nuovi alleli complessi del gene CFTR.
Con questa ricerca, nata dal progetto FFC#10/2012, è stato possibile caratterizzare un nuovo composto, appartenente alla famiglia dei benzothiadiazoli, che mostra un effetto battericida contro B. cenocepacia.
Questo studio mostra che a un andamento ottimale della crescita nei primi anni di vita corrisponde una migliore funzionalità respiratoria, suggerendo che interventi nutrizionali precoci possono avere un impatto positivo anche sulla salute del polmone.
La popolazione FC femminile adulta deve usufruire di tutte le informazioni e le pratiche sanitarie indispensabili per una programmazione delle gravidanze e la prevenzione dei tumori più frequenti a carico dell’apparato riproduttivo femminile. Analisi dello stato dell’arte.
Viene chiamata il ponte per il trapianto e permette di arrivare all’intervento quando le tecniche usuali di ventilazione assistita sono insufficienti. Ma il decorso post-trapianto può avere maggiori complicanze.
Il modesto beneficio ottenuto nei trial clinici con Orkambi può essere attribuito ai limiti della combinazione fino a oggi sperimentata. Identificando nuovi potenziatori che non interferiscono con l’azione del correttore si ottengono composti in vitro dotati di maggiore efficacia.
È nota da alcuni anni la possibilità di ottenere una forte risposta anticorpale nelle galline ovaiole immunizzate con antigeni di Pseudomonas aeruginosa. Gli speciali anticorpi che si formano nella gallina (immunoglobuline
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
