Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
La terapia con enzimi pancreatici ha un ruolo chiave in FC, ma si sa che una discreta percentuale di pazienti non la segue correttamente. Questa ricerca suggerisce una possibile correlazione fra la scarsa aderenza alla terapia enzimatica nei bambini e la presenza di sintomi depressivi nei genitori.
Uno studio per valutare in uno speciale modello animale come varia la risposta infiammatoria indotta da Pseudomonas aeruginosa e come agisca su questo l’azitromicina (Progetto FFC #18/2013).
I dati raccolti da questo studio dimostrano che la copertura vaccinale nei pazienti affetti da fibrosi cistica in Francia non è soddisfacente. Emerge quindi la necessità di mettere in atto una attenta informazione a livello sia dei pazienti sia dei curanti, per migliorare la realizzazione di un corretto programma di vaccinazioni.
Alla prima comparsa di Pseudomonas aeruginosa oggi è pratica corrente cercare di eradicarlo o per lo meno ritardarne l’attecchimento in forma cronica. Nel 10-40% dei casi questo tentativo non ha successo, per ragioni ancora non ben conosciute. Questa ricerca, svolta in pazienti FC del centro di Toronto, studia alcuni tratti caratteristici del batterio, per capire se gli aspetti più strettamente microbiologici svolgano una parte importante nei casi di insuccesso.
L’infezione da Micobacterium abscessus complex (MABSC) in FC sembra associata a un declino della funzionalità respiratoria maggiore di quello dovuto a Burkholderia cepacia e Pseudomonas aeruginosa. Se l’infezione da MABSC viene risolta la funzionalità respiratoria riprende l’andamento precedente l’infezione.
Nell’ultimo Congresso USA si è svolto un interessante dibattito in merito alla necessità di trattare con antibiotici la presenza di Staphylococcus aureus nelle vie aeree dei pazienti con FC, a prescindere dalla presenza di sintomi respiratori ad esso associabili. La conclusione è stata che per dare una risposta a questo quesito, è necessario raccogliere ulteriori dati su un largo numero di pazienti soprattutto utilizzando i registri di patologia.
Fattori genetici, oltre alle mutazioni del gene CFTR, possono influenzare in misura determinante la gravità della malattia polmonare FC (Progetto FFC#9/2014).
Questo studio dimostra che la funzione respiratoria nei giovani pazienti FC è migliorata significativamente tra gli anni ’80 e ’90, periodo in cui sono state introdotte nuove strategie antibiotiche e mucolitiche (dornase alfa, soluzione salina ipertonica, tobramicina aerosol, azitromicina).
L’inchiesta mette in luce che genitori di bambini con FC e adulti con la malattia sono in larga misura favorevoli alla diffusione del test per il portatore nelle coppie che programmano di avere figli. Una quota minore è preoccupata che l’organizzazione di uno screening nella popolazione diminuisca gli investimenti per lo sviluppo di nuove terapie per la malattia.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
