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Progressi di ricerca

Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.

La CFTR mutata altera la capacità di mobilitazione e adesione dei monociti

Uno studio finanziato da FFC che identifica un potenziale nuovo meccanismo patogenetico in fibrosi cistica. Un difetto di funzionamento dei monociti legato a deficit della proteina CFTR potrebbe contribuire all’alterata risposta infiammatoria nel polmone FC.

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Dipanare la rete di segnali che controllano l’equilibrio di CFTR nella mutazione F508del

Analisi dei complessi meccanismi che intervengono sulla regolazione intracellulare di CFTR per identificare nuovi correttori della mutazione DF508 (Progetto FFC #2/2014).

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Il livello di tripsina alla nascita informa sul funzionamento della proteina CFTR

Quando ci sono mutazioni CFTR di incerto significato, il valore di tripsina allo screening neonatale assume importanza particolare.

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In caso di esacerbazione polmonare è utile prolungare il trattamento antibiotico per via endovenosa?

Nel trattamento antibiotico di una esacerbazione polmonare FC in alcuni casi è utile prolungare il ciclo oltre 14 giorni, favorendo un maggior recupero della funzione respiratoria, che può avvenire anche a distanza dalla fine del ciclo.

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Possibilità di inalare bicarbonato per sciogliere il muco FC

Uno studio testa in vitro l’ipotesi che il bicarbonato assunto per aerosol possa essere vantaggioso nella terapia respiratoria FC (Progetto FFC #29/2014).

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Combinazione di cellule staminali generate dal paziente (staminali iPS) e terapia genica per correggere il difetto di base nella FC

L’utilizzo delle cellule staminali nella terapia di diverse patologie è un obiettivo verso il quale la ricerca dedica sempre più impegno e risorse. Un passo significativo in questo senso è

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Screening neonatale per FC: le mamme ne sono informate?

Quando informare e quali informazioni dare perché lo screening neonatale per FC sia una pratica sanitaria conosciuta ed efficace.

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Trapianto polmonare in fibrosi cistica: confronto dei risultati in rapporto all’età dei pazienti

I risultati di questo studio retrospettivo hanno dimostrato che il trapianto polmonare nei pazienti adulti si associa a un esito più favorevole rispetto ai pazienti pediatrici. Di fatto, nei più giovani, anche se negli ultimi anni la prognosi post trapianto sembra migliorare, le complicanze risultano più frequenti.

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Prevenire e curare: lo screening del portatore sano FC va abbinato allo screening della malattia alla nascita

Questo studio israeliano mostra come la diffusione del test per il portatore sano FC fra la popolazione generale porti a una netta diminuzione dell’incidenza della malattia. I malati calano di numero, ma per quelli che nascono sono fondamentali diagnosi e cure precoci (screening neonatale).

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Storie di persone proprio come te

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Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.

La solidarietà che nasce da una storia personale: la testimonianza di Infinity Srl

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L'intervista doppia a Daniele Cavallini, Sales, e Roberto Bachi, Managing Director dipendenti Infinity Italia Srl