Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
È stato pubblicato il report 2013 del Registro Pazienti FC curato dalla Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS) (1). Contiene dati epidemiologici derivati dai registri di nazioni che fanno geograficamente parte dell’Europa
Vengono mostrati per la prima volta effetti dose-dipendente sulle cellule delle vie aeree da parte di Everolimus (EVE), farmaco usato come antirigetto nel trapianto di polmone.
Alcuni meccanismi indispensabili per l’attivazione e la stabilità della proteina CFTR sulla membrana cellullare, quali la via di segnalazione di cAMP/PKA mediante attivazione di ezrin e l’organizzazione del citoscheletro, possono rappresentare bersagli per nuovi farmaci con effetto sinergico ai correttori.
Uno studio supportato da FFC identifica la presenza di una specifica disregolazione della risposta infiammatoria nei pazienti FC con malattia polmonare e la possibilità di trattarla efficacemente con un antinfiammatorio già in commercio (anakinra).
Sono stati pubblicati i risultati del progetto pilota di Controllo Esterno di Qualità del Test del Sudore in Italia. Dieci laboratori sono stati valutati su aspetti organizzativi, analitici e d’interpretazione del test. Lo studio è mirato a conferire a questo test, fondamentale per la diagnosi FC, maggiore affidabilità e precisione.
Uno studio condotto su epitelio bronchiale di pazienti FC in comparazione con quello di modelli animali (topo e suino). L’interesse sta nello spiegare perché il topo FC, a differenza dell’uomo o del suino FC, abbia meno suscettibilità alla malattia polmonare tipica di FC.
Un importante studio condotto su modelli animali suini affetti da fibrosi cistica ha permesso di spiegare le ragioni che in questa malattia portano alla secrezione di un muco poco scorrevole e favorente le infezioni polmonari.
Ivacaftor (Kalydeco) è risultato tollerato ed efficace in bambini FC di età tra i 2 e i 5 anni, portatori di mutazioni CFTR di tipo gating. Inoltre, ha provocato in bambini con precedenti alterazioni della funzionalità epatica ulteriore e importante rialzo degli enzimi epatici. È necessario monitorare eventuali effetti collaterali avversi a carico del fegato e la sicurezza del farmaco a lungo termine.
Un gruppo di ricercatori francesi, guidato dalla dottoressa Norez, ha pubblicato sulla rivista British Journal of Pharmacology che la Roscovitina, un farmaco che viene sperimentato contro alcuni tipi di tumori, ha la capacità di correggere la mutazione F508del.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
