Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
Uno studio dimostra come i pazienti FC diagnosticati alla nascita per screening hanno uno sviluppo staturale migliore di quelli diagnosticati più tardi.
Nuovo approccio per limitare la possibilità d’interazione del batterio Burkholderia cenocepacia con le cellule epiteliali (Progetti FFC 15/2010 e 13/2014).
Uno studio che perfeziona il metodo di analisi della funzione CFTR negli organoidi ricavati da mini-biopsia intestinale. Il metodo permette di misurare il livello di funzione CFTR residua e consente di prevedere la risposta clinica ai modulatori di CFTR anche in soggetti con mutazioni rare o poco conosciute.
Report dalla 39ª Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica (Basilea, 8-11 giugno)
Nuova prospettiva terapeutica: uno studio mostra risultati convincenti sulla possibilità di inibire il canale del sodio (ENaC) ripristinando il fluido periciliare e la conseguente attività mucociliare dell’epitelio bronchiale in FC indipendentemente dalle mutazioni CFTR.
I bambini FC diagnosticati con screening neonatale stanno meglio rispetto a quelli diagnosticati dopo la nascita per la manifestazione di sintomi, anche se dopo la diagnosi a tutti vengono offerte cure e assistenza simili.
Stato dell’arte sullo sviluppo preclinico del peptide antimicrobico M33, attivo su Pseudomonas aeruginosa, e possibilità di iniziare la sperimentazione nell’uomo (Progetto FFC 12/2013).
Questo studio retrospettivo mostra che i pazienti con fibrosi cistica presentano nel post trapianto polmonare un esito migliore rispetto a trapiantati per altre patologie. I risultati ottenuti mostrano un’ottima sopravvivenza anche sul lungo termine, anche se deve essere ancora migliorata la prevenzione delle complicanze associate alle infezioni e al rigetto dell’organo trapiantato.
L’autorevole gruppo di ricerca condotto da Alan Verkman (San Francisco, USA), lo stesso che ha ricevuto assieme a Luis Galietta il premio della CF Foundation americana per gli studi innovativi sulla proteina CFTR, ha identificato un composto che agisce come attivatore della CFTR normale e lo propone per il trattamento della stipsi nella popolazione generale.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
