Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
La terapia con Ivacaftor nei bambini FC in età preadolescenziale, portatori della mutazione CFTR G551D, è associata a un significativo miglioramento dell’accrescimento staturo-ponderale.
La diagnosi di “patologia correlata a disfunzione della proteina CFTR” è diventata piuttosto comune nei paesi dove sono in atto programmi di screening neonatale FC.
Per vivere a lungo con la fibrosi cistica il sistema sanitario conta più dei geni.
Evidenze che gli inibitori del canale TRPA1 riducono significativamente l’espressione di diversi mediatori chimici critici nell’infiammazione polmonare (Progetto FFC 17/2014).
Nel sospetto di fibrosi cistica o di patologia correlata al gene CFTR il risultato delle indagini genetiche non sempre fornisce la risposta definitiva.
Sono in aumento le gravidanze nelle donne che li usano, ma non si conoscono ancora i loro effetti sulle capacità procreative ed eventuali rischi sul feto o sulla gravidanza.
Uno studio di estensione e continuazione nel tempo del trattamento con lumacaftor + ivacaftor, in soggetti FC omozigoti F508del già trattati in trial precedenti, dimostrerebbe la sua efficacia nel ridurre il declino annuo di FEV1 e il mantenimento della sua tollerabilità.
Il più avanzato gruppo di ricerca in tema di terapia genica FC cambia approccio: usa come vettori del gene CFTR speciali Lentivirus, più efficienti dei liposomi.
Negli USA migliori risultati nei centri con maggior numero di trapianti polmonari FC. Sembra non influente il numero complessivo di trapianti che il centro esegue.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
