Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
Una ricerca americana mostra come, per effetto della diagnosi precoce, i bambini con FC a un anno di vita, nella grande maggioranza, hanno una crescita normale in peso e lunghezza.
Taglio e correzione della mutazione genetica responsabile di cardiomiopatia ipertrofica nel DNA dello zigote, la prima cellula dell’embrione. Una prospettiva terapeutica rivoluzionaria per le malattie genetiche, fibrosi cistica compresa, che richiederà ancora approfondimenti tecnici di vasta portata.
Contrastare l’azione degli estrogeni nelle donne FC: una nuova strategia terapeutica contro le infezioni broncopolmonari da Pseudomonas aeruginosa?
Studio in vivo sull’efficacia del peptide Esc(1-21) e del suo analogo Esc(1-21)-1c contro infezioni polmonari indotte da P. aeruginosa (FFC#11/2014).
Una metodologia che consente di ottenere una popolazione di cellule endoteliali provenienti dalle arterie polmonari di organi espiantati da pazienti FC. Risultati da tre progetti FFC.
Questo studio porta evidenza che misurare l’effetto in vitro di modulatori di CFTR su cellule dell’epitelio nasale può predirne l’effetto clinico in vivo.
Risultati preliminari su studi di fase 1-2 con triplice combinazione di farmaci (due correttori e un potenziatore) in pazienti con due mutazioni CFTR severe.
I modulatori di CFTR possono incidere sull’efficacia di ansiolitici e antidepressivi. I pazienti in trattamento con modulatori e farmaci psicotropi vanno strettamente seguiti.
Notizie dal Congresso di Siviglia su inibitori del canale del sodio ENaC e tecniche di editing del gene orientate su RNA messaggero di CFTR.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
