Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
Un congresso ricco di novità, soprattutto nel campo delle nuove terapie del difetto di base FC: ne fanno un sintetico rapporto due clinici italiani responsabili di centri regionali FC.
Revisione dei dati epidemiologici, fisiopatologici, diagnostici e terapeutici relativi al diabete in fibrosi cistica: aggiornamento 2017.
188 mutazioni del gene CFTR diagnosticabili attraverso tecnica di sequenziamento innovativa e
di veloce esecuzione (NGS).
Spesso i genitori ci chiedono quale può essere il destino dei bambini con test di screening neonatale positivo e test del sudore negativo. Uno studio inglese cerca di darne risposta esaminando la storia di un largo gruppo di neonati.
Lo studio delle cellule epiteliali derivate da brushing nasale può fornire un importante contributo alla diagnosi di FC e a una discreta previsione della gravità della malattia, formulata in base al grado di attività della proteina CFTR.
Per migliorare l’attività antinfiammatoria di TMA (Trimetilangelicina), e per ridurre alcuni effetti citotossici correlati, i ricercatori ne hanno analizzato nuovi derivati (Progetti FFC 1/2016, FFC 3/2016).
Revisione dei risultati ottenuti e delle procedure coinvolte nel trapianto polmonare in FC. Cosa è cambiato negli ultimi anni?
Gli organoidi aiuteranno a comprendere il difetto di base FC e a individuare farmaci correttori/potenziatori efficaci in pazienti con specifiche mutazioni CFTR. Informazioni da un convegno europeo.
Alcune varianti del gene ENaC possono comportare ipofunzionamento del canale per il sodio e modificare favorevolmente l’andamento della malattia polmonare FC.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
