Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) è un farmaco modulatore della proteina CFTR, attualmente autorizzato dagli enti regolatori negli Stati Uniti (FDA) ed Europa (EMA) per i soggetti portatori di due copie della mutazione
Sono oltre un migliaio i soggetti italiani con FC che hanno almeno una mutazione stop nel genotipo e non dispongono ancora di una terapia farmacologica mirata al trattamento del difetto
Quando la pandemia di COVID-19 ha avuto inizio, le persone affette da fibrosi cistica (FC) sono state considerate da subito tra i soggetti più a rischio di sviluppare le gravi
Recentemente sulla rivista scientifica JCF (Journal of Cystic Fibrosis, qui) è stato pubblicato un articolo su un argomento di grande attualità, affrontato marginalmente o quasi come “eccezionale” o raro fino
Il diabete in fibrosi cistica (CFRD = Cystic Fibrosis Related Diabetes) è la complicanza più frequente nell’evoluzione della malattia di base. La frequenza aumenta con l’aumentare dell’età ed è molto
I farmaci modulatori dell’attività di CFTR rappresentano un miglioramento sostanziale nella storia della fibrosi cistica, ma la ricerca non ha ancora chiarito tutto ciò che li riguarda. Per esempio, un
Nonostante i notevoli passi avanti fatti con i farmaci modulatori di CFTR, la gestione delle infezioni polmonari rimane uno degli aspetti più impegnativi soprattutto nei pazienti a uno stadio avanzato
Ci sono sempre maggiori evidenze scientifiche che mostrano come già nei primi anni di vita di un bambino con fibrosi cistica sono presenti alterazioni strutturali delle vie aeree, anche in
La diagnosi precoce attraverso screening neonatale ha rappresentato un punto di svolta nella storia della fibrosi cistica perché ha permesso l’avvio di terapie sintomatiche fin dai primi mesi di vita,
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
