Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
Un gruppo di studiosi della Rete di Ricerca FFC mette a punto un notevole miglioramento della tecnica CRISPR/Cas9 rendendola più precisa nel correggere il DNA mutato
Scoperto un nuovo sistema di acquisizione di zinco da parte di P. aeruginosa, basato sulla sintesi, in ambienti poveri di questo metallo, di una molecola organica definita metalloforo. Bloccare tale processo può debellare il batterio (Progetto FFC 13/2012).
Un unico test genetico potrebbe identificare i portatori e le coppie a rischio elevato di avere figli con queste malattie.
I seni paranasali possono essere serbatoio di germi potenzialmente nocivi per il polmone trapiantato.
Una indagine fra i medici FC mette in luce alcune cause di un utilizzo non elevato del trapianto polmonare da parte dei pazienti FC degli Stati Uniti.
Fra 37 nuovi bersagli per recuperare F508del la proteina FAU risulta particolarmente promettente (risultati ottenuti dai progetti FFC 3/2009 e FFC 5/2012).
I pazienti con broncopneumopatia severa trattati con Orkambi presentano un maggior numero di eventi avversi. La tollerabilità del farmaco migliora se il dosaggio iniziale è ridotto e poi gradualmente aumentato.
Riferiamo su interessanti dati, parziali e preliminari, di uno studio clinico di fase 3, condotto in aperto con Ivacaftor (Kalydeco), in bambini FC di età compresa tra 1 e 2 anni. Di rilievo il drastico calo del cloruro nel sudore e il notevole recupero della funzionalità pancreatica.
I centri che praticano un maggior numero di cicli antibiotici in vena hanno pazienti con migliori indici di funzionalità respiratoria, anche se altri fattori di cura possono essere in questo determinanti.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
