Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
Eluforsen, somministrato per via intranasale, corregge il messaggio sbagliato della mutazione F508del e ripristina il normale funzionamento della proteina CFTR (studio clinico di fase I).
I pazienti portatori di una mutazione CFTR con funzione residua sono relativamente numerosi in Italia e presentano un quadro clinico migliore rispetto ai pazienti con doppia mutazione F508del.
Utilizzando un nuovo protocollo sperimentale, i ricercatori sono riusciti a isolare forme di Pa persistenti, vitali ma non coltivabili, non diagnosticabili con i metodi tradizionali di coltura (Progetto FFC13/2017).
CTX001, una terapia derivata dalla tecnica di gene editing, sarà sperimentata in pazienti con beta-talassemia e anemia a cellule falciformi. In campo FC gli studi sono per ora su modelli cellulari, mentre si sta aprendo una via alternativa per l’editing di RNA messaggero.
Uno studio danese indica che, per raggiungere un’adeguata concentrazione nel sangue, la vitamina D va prescritta con dosaggio proporzionale al peso del paziente. In questo modo può associarsi al mantenimento di una buona funzionalità respiratoria.
Analizzando una cellula alla volta nella trachea del topo, si è arrivati a identificare un nuovo tipo cellulare, gli ionociti, ricchi in CFTR e potenzialmente molto utili alla ricerca FC anche per meglio focalizzare le terapie del difetto di base.
Analizziamo quanto emerso di essenziale nella ricerca in fibrosi cistica nel 2018, con particolare attenzione a quella FFC, consapevoli tuttavia che un anno, per la scienza, rappresenta un piccolo benché significativo frammento di un puzzle enormemente più grande.
Nelle coppie di fratelli con FC, alta concordanza per lo stato di sufficienza/insufficienza pancreatica, modesta concordanza per severità del quadro polmonare e altre complicanze.
La gravidanza nelle donne FC è un evento discretamente frequente, con esito favorevole per il bambino e impatto contenuto a medio termine sull’evoluzione della malattia materna.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
