Recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni dei più recenti avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.
Le mutazioni di “splicing” o mutazioni di “montaggio” sono situate in porzioni non codificanti del gene (cioè non direttamente coinvolte nel percorso di assemblaggio di aminoacidi per la costruzione della
Un nuovo forte contributo alle ricerche sulle potenzialità terapeutiche delle cellule staminali per la malattia polmonare in fibrosi cistica. Questa volta sono in causa cellule staminali derivate da embrione di
Da qualche anno alcuni gruppi di ricerca si stanno cimentando in una colossale operazione di setacciamento, denominata “high throughput screening”, di un numero enorme di molecole, tra quelle già pronte
Nella fibrosi cistica (FC) il canale per il trasporto del cloro è assente o non funzionante. Tale canale è costituito da una proteina denominata CFTR. Quest’ultima, oltre a funzionare come
Almeno il 10% delle persone con fibrosi cistica porta delle mutazioni stop (o mutazioni non-senso). Queste mutazioni (in Italia soprattutto G542X e R1162X) sono alterazioni puntiformi nella sequenza del DNA
L’ormone della crescita, denominato GH, fisiologicamente secreto dalla ghiandola ipofisi, controlla i processi di crescita, influendo a parecchi livelli sul metabolismo. Esso viene anche prodotto industrialmente attraverso tecniche di ingegneria
La ricerca sulle cellule staminali e sulle loro possibilità di impiego per la terapia della fibrosi cistica comincia a produrre non solo ipotesi, ma evidenze promettenti. Diamo notizia di due
Un gruppo di ricercatori dell’Università del Wisconsin si è posto il problema se una diagnosi di FC molto ritardata e uno stato di malnutrizione protratto nella prima infanzia possa influire
Questo è il titolo di un editoriale a cura di Raymond Frizzell e Joseph Pilewski (Nature Medicine. 2004;10:452-4). Sembrerà strano a molti che questa si configuri come una notizia scientifica
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
