Dal 23 al 25 novembre, alla Camera di Commercio di Verona, si tiene la XXI Convention dei ricercatori sulla fibrosi cistica promossa dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica. FFC Ricerca consolida il suo impegno per identificare nuove e sempre migliori opzioni di trattamento per contrastare alla radice la malattia genetica grave più diffusa in Europa, i suoi sintomi e le complicanze che ancora rendono difficile la vita dei malati.
Verona, 23 novembre 2023 – Raggiungere l’obiettivo della miglior cura possibile per tutti, attraverso i continui e importanti avanzamenti della ricerca scientifica nazionale e internazionale, per proporre soluzioni alle necessità di tutte le persone con fibrosi cistica (FC). Questa l’attenzione della XXI Convention dei ricercatori sulla fibrosi cistica, l’appuntamento nazionale promosso da Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) che si svolgerà il 23, 24 e 25 novembre al Centro Congressi della Camera di Commercio di Verona. Tre giorni di approfondimento aperti ai responsabili e ai partner dei progetti sostenuti da FFC Ricerca e attivi nel 2023, che si ritroveranno in presenza a Verona, e a tutti gli interessati che potranno seguire le conferenze in diretta streaming previa iscrizione al sito fibrosicisticaricerca.it.
“In un contesto in cui l’accesso ai farmaci modulatori ha portato cambiamenti significativi nella qualità di vita di molte persone con fibrosi cistica – commenta Carlo Castellani, direttore scientifico FFC Ricerca – “è anche emerso con maggior chiarezza che non tutti i problemi legati a questa malattia sono risolti e che la ricerca scientifica deve proseguire con maggior decisione per rispondere alle molteplici criticità”. Da un lato, infatti, ci sono persone con mutazioni genetiche su cui i modulatori non funzionano, o che non rientrano nei criteri di prescrivibilità per età o ancora assente approvazione da parte delle agenzie regolatorie europee e nazionali. Dall’altro, anche tra chi assume i modulatori, ci sono persone che ne traggono un beneficio minimo o che manifestano effetti collaterali o problemi di tollerabilità. Infine, non sono ancora disponibili strategie efficaci in grado di interrompere o controllare il circolo vizioso di infezione e infiammazione polmonare responsabile del progressivo deterioramento del tessuto polmonare e dell’evoluzione della malattia. ” Molte dunque le questioni ancora aperte in fibrosi cistica che saranno affrontate all’interno delle 13 sessioni tematiche e dai 50 progetti di rete attivi e i 5 progetti strategici di Fondazione presentati a Verona.
Ad aprire la XXI Convention FFC Ricerca saranno proprio gli studi sull’infezione e sull’infiammazione polmonare, su cui l’attenzione di Fondazione è particolarmente alta perché possono fornire informazioni importanti per procedere verso innovative strategie di cura. Tra i progetti illustrati, anche quelli dei due vincitori dei bandi intitolati a Gianni Mastella, medico sempre attento alle problematiche della ricerca e co-fondatore di FFC Ricerca di cui ha rivestito il ruolo di direttore scientifico fino alla sua scomparsa a febbraio 2021.
Il dott. Marco Cafora, dell’Università degli Studi di Milano e vincitore del Gianni Mastella Research Fellowship, con il progetto GMRF#1/2023 della durata di 3 anni si propone di testare la terapia fagica contro le infezioni del batterio Pseudomonas aeruginosa in un nuovo modello quale il polmone di maiale. L’uso di batteriofagi (virus che provocano la distruzione selettiva delle cellule batteriche) ha mostrato risultati incoraggianti ma non tutti i modelli usati per testare questo tipo di approccio sono in grado di riprodurre fedelmente l’ambiente naturale dei polmoni FC; l’espianto di polmone di maiale sembra in grado di replicare al meglio l’ambiente polmonare FC. Il dott. Roberto Plebani, dell’Università G. d’Annunzio di Chieti-Pescara e vincitore del Gianni Mastella Starting Grant 2023, presenterà invece il progetto triennale GMSG#1/2023, che ha l’obiettivo di sviluppare il Cystic Fibrosis airway-on-a-chip 2.0, un modello tridimensionale per riprodurre in vitro le caratteristiche delle vie aeree umane da usare in studi sull’infiammazione e l’infezione in fibrosi cistica.
17 tra i 55 studi esposti in Convention sono dedicati allo sviluppo di strategie per combattere le infezioni batteriche, dal fenomeno della multiresistenza (soprattutto di Pseudomonas aeruginosa, Mycobacterum abscessus e Staphylococcus aureus) ai nuovi approcci antimicrobici. La resistenza agli antibiotici continua a essere una sfida cruciale nel trattamento delle infezioni batteriche ed è diventato sempre più importante avere a disposizione nuove e più efficaci armi per combattere e sconfiggere i batteri. In questo campo si segnala il progetto FFC#9/2023 della dott.ssa Maria Rosalia Pasca dell’Università degli studi di Pavia sullo studio del meccanismo d’azione del composto ad attività antibiotica VOMG, sviluppato in precedenza dal gruppo di ricerca all’interno del progetto FFC#18/2021 e oggi oggetto di una domanda di brevetto che vede anche FFC Ricerca tra i contitolari.
Agli approcci innovativi per individuare nuove molecole ad attività battericida sono dedicati anche il progetto FFC#6/2023 della dott.ssa Silvia Buroni dell’Università di Pavia, che si propone di sfruttare la tecnica del Virtual Screening (VS o screening virtuale) per selezionare, all’interno di una raccolta di milioni di composti chimici, le strutture capaci di inibire la divisione cellulare dei batteri; e il progetto FFC#10/2023 del dott. Giordano Rampioni dell’Università Roma Tre che, attraverso l’uso di un biosensore per monitorare lo stato delle cellule batteriche, vuole valutare l’azione di molecole già approvate per l’uso nell’uomo per identificare nuovi farmaci in grado di ridurre la crescita del batterio Pseudomonas aeruginosa.
Altrettanto numerosi sono i progetti volti ad aumentare le conoscenze sul malfunzionamento della proteina CFTR, alla base della malattia, e sviluppare terapie innovative atte a correggerla e a potenziarla. Tra questi rientrano i due importati progetti strategici di Fondazione Molecole 3.0 per la fibrosi cistica e GenDel-CF (Tackling DENe DELivery in lungs for the treatment of Cystic Fibrosis) che hanno l’obiettivo di sviluppare alternative ai farmaci modulatori.
Molecole 3.0, partito nel 2021 e giunto alla terza fase di studio, si proponeva di individuare composti potenzialmente attivi anche su mutazioni rare di CFTR. Dopo aver identificato alcune molecole particolarmente promettenti, la ricerca è ora concentrata sulla loro ottimizzazione chimica al fine di raggiungere le caratteristiche necessarie per accedere alla fase preclinica.
GenDel-CF invece fa parte di una visione a lungo termine di Fondazione sullo sviluppo di tecnologie di terapia genica per la fibrosi cistica: si tratta di uno studio internazionale che coinvolge alcuni centri di eccellenza nel settore (Università di Trento, TIGEM di Pozzuoli, ICGEB di Trieste, Università di Ghent-Belgio e Università di Alberta-Canada) e volto a mettere a punto sistemi di trasferimento mgenico nei polmoni per il trattamento della fibrosi cistica.
L’obiettivo finale è ottenere le migliori formulazioni per correggere il difetto genetico alla base della fibrosi cistica indipendentemente dal tipo di mutazione, per arrivare in futuro a un trattamento somministrabile per via inalatoria a persone con FC. GenDel-CF verrà presentato dalla prof.ssa Anna Cereseto del CIBIO dell’Università di Trento all’interno dell’approfondimento in programma venerdì 24 novembre alle 15:55 su “Terapia genica per la fibrosi cistica: sfide e prospettive”. A seguire, una sessione di approfondimento sulle tecnologie di editing del DNA e RNA che hanno aperto ulteriori prospettive di cura mediante la correzione delle mutazioni genetiche alla base della fibrosi cistica e che consistono nell’intervenire a livello di specifiche mutazioni di CFTR presenti nel DNA o nell’RNA per ripristinare la produzione di una proteina funzionante.
Nel campo dello sviluppo di terapie per le persone con fibrosi cistica che attualmente non possono usare i farmaci modulatori disponibili in commercio, si inserisce lo studio FFC#3/2023 della dott.ssa Renata Bocciardi dell’Istituto G. Gaslini di Genova che si propone di studiare la risposta ai modulatori di CFTR della mutazione N1303K, la seconda mutazione più frequente in Italia e attualmente orfana di cura.
Un’intera sessione (la numero 13) sarà dedicata al monitoraggio degli effetti, positivi e negativi, del farmaco modulatore Kaftrio. Sarà l’occasione per condividere i risultati ottenuti dalla prima fase del progetto strategico Effetto Kaftrio, uno studio post-marketing osservazionale, retrospettivo e prospettico, che ha coinvolto 20 Centri FC italiani e 124 persone con FC con malattia polmonare severa con l’obiettivo di studiare l’efficacia e la sicurezza di Kaftrio nella vita reale delle persone con FC in stadio avanzato di malattia. La ricerca in questo frangente sta proseguendo nel progetto Kaftrio nella vita reale per estendere le osservazioni a 4 anni sulle persone con FC che hanno assunto il farmaco attraverso il programma ex-compassionevole e includendo coloro che lo hanno iniziato ad assumere il Kaftrio dopo l’approvazione di AIFA arrivata in Italia nel 2021.
Infine, verranno presentati i due progetti di divulgazione e formazione sostenuti da Fondazione: 1 su 30 e non lo sai è una Campagna di informazione e sensibilizzazione mirata ad aumentare la conoscenza sulla fibrosi cistica e sul test del portatore di FC presso tutta la popolazione in età fertile, in modo da favorire una scelta genitoriale consapevole. Il dott. Carlo Castellani, responsabile del progetto, mostrerà i dati emersi dall’Health Technology Assessment (HTA) realizzato in collaborazione con l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri (IRFMN) IRCCS e con la LIUC – Università Cattaneo, che ha valutato efficacia, sicurezza e potenziali impatti in termini organizzativi, economici, etici, sociali e legali di un eventuale screening del portatore sano di FC rivolto alla popolazione generale. Verranno inoltre ripercorse le tappe della creazione del sito testfibrosicistica.it teso a migliorare la comprensione, diffusione e offerta del test del portatore di
fibrosi cistica e saranno riportati i primi risultati della campagna di sensibilizzazione tramite sito e social network.
Il progetto strategico Esperti insieme invece è un’iniziativa che mira a migliorare la condivisione degli obiettivi fra la comunità FC e il mondo della scienza: verrà raccontato dal dott. Michele Gangemi, componente dello Scientific Advisory Board FFC Ricerca e responsabile di progetto, che ha dichiarato: “Anche grazie a UniCredit, da tempo vicina a Fondazione, a fine novembre partiranno 8 incontri online con 22 tra volontari, persone con FC e loro familiari da tutta Italia, con cui intraprenderemo un percorso di reciproca conoscenza, scambio culturale, formazione e costruzione di un linguaggio comune. Fine ultimo, collaborare con la Direzione Scientifica di Fondazione sui temi della ricerca, delle sue priorità, del ruolo di pazienti-genitori come soggetti attivi della ricerca, delle misure di esito della ricerca clinica, della divulgazione dei risultati scientifici”.
Renzo Chervatin, Responsabile Sviluppo Territori Nord Est di UniCredit, così motiva il sostegno: “Con un contributo di 20.000 euro, il progetto rientra tra quelli selezionati per il Fondo Carta Etica UniCredit perché ne abbiamo colto il valore formativo e di valorizzazione del capitale umano, teso ad accorciare le distanze tra chi fa ricerca e chi ne beneficia, con la nobile finalità di trasparenza, corrispondenza e valorizzazione di intenti. Essere anche quest’anno a fianco di una organizzazione così rilevante in un ambito di grande importanza quale quello della ricerca, è per noi motivo di grande soddisfazione”.
Nella brochure, disponibile online sul sito fibrosicisticaricerca.it, è riportata la descrizione dettagliata dei progetti per eventuali approfondimenti.
In rappresentanza delle istituzioni è intervenuta la dott.ssa Annamaria Molino, Capogruppo Gruppo Consiliare Damiano Tommasi Sindaco Delegata per la Rete Città Sane OMS. Ad aprire i lavori, il Presidente FFC Ricerca Matteo Marzotto, che ha voluto chiamare sul palco la
portavoce del Gruppo di Consultazione delle oltre 150 Delegazioni e dei Gruppi di sostegno della Fondazione, Cecilia Cascone, affermando: “Senza il vostro coraggio, la vostra fiducia e intraprendenza non avremmo potuto raggiungere un risultato così ambizioso come quello
annunciato in questi giorni sul primo progetto strategico Task Force for Cystic Fibrosis (TFCF) avviato nel 2014 da Fondazione, in collaborazione con IRCCS Istituto Giannina Gaslini e Istituto Italiano di Tecnologia di Genova. Dopo sette anni di studi e un investimento complessivo di oltre 2,5 milioni di Euro, TFCF ha visto originare una nuova promettente molecola, SION-676, dal composto ARN23765 sviluppato da Fondazione e preso in licenza dall’azienda farmaceutica Sionna Therapeutics, che ora ha la possibilità di proseguire il percorso compiendo l’ultima fase di sviluppo che prelude alla sperimentazione nell’uomo. – E prosegue – Grazie a voi, alle aziende, ai major donors che ci sostengono anche tramite lasciti, Campagne e iniziative di raccolta fondi, oggi possiamo condividere un traguardo record: l’adozione in soli due mesi del 100% dei Servizi alla ricerca; dell’83% dei Progetti di rete, GMSG e GMRF e del 47% dei Progetti strategici 2023-2025, per un valore complessivo di 3.249.000,00 Euro. – E conclude – La Convention ha anche questo fine fondamentale, rinsaldare il rapporto tra ricerca scientifica e cittadinanza, per condividere con la nostra community lo status dei progetti di ricerca finanziati: è anche grazie al loro impegno di sensibilizzazione che questi studi trovano linfa per aprire nuovi orizzonti di cura per tutte le persone con FC”.
