Giovedì 23 novembre la V Commissione Bilancio del Senato ha comunicato la lista degli emendamenti con oltre cinquanta modifiche e/o integrazioni che riguardano il mondo delle malattie rare e che sono state proposte al testo della Legge di Bilancio 2024, a testimonianza di una sempre crescente attenzione da parte dei rappresentanti in Parlamento in questo ambito.
Degli emendamenti presentati, due nello specifico si riferivano all’individuazione di modelli sperimentali di screening del portatore sano per l’identificazione precoce del rischio di fibrosi cistica (n. 45.0.11 a firma Zambito e n. 50.0.45 a firma Mazzella, Patuanelli, Castellone e Damante), attraverso lo stanziamento di 5 milioni di euro.
Un tema caro a Fondazione, che lo scorso settembre ha presentato a Roma la Campagna di sensibilizzazione sul test del portatore di fibrosi cistica “1 su 30 non lo sai” e i risultati dell’Health Technology Assessment realizzato in collaborazione con l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri (IRFMN) IRCCS e la LIUC – Università Cattaneo, con l’intervento in apertura del Sottosegretario di Stato alla Salute On. Marcello Gemmato e a seguire della Sen. Elisa Pirro e dell’On. Ilenia Malavasi.
Nonostante gli emendamenti non siano stati approvati, sul tema dello screening al portatore sano per l’identificazione precoce del rischio di fibrosi cistica è stato presentato un Ordine del giorno (atto di indirizzo che impegna politicamente il Governo su un determinato tema o su una determinata azione) a prima firma della Sen. Ylenia Zambito, accolto in Commissione Bilancio del Senato, con il quale si impegna il Governo a “dare soluzione, nel primo provvedimento utile, alle problematiche sollevate nell’emendamento 45.0.11”.
L’approvazione di questo Ordine del giorno rappresenta un importante tassello, seppur non definito, che consentirà nei prossimi provvedimenti utili di ritornare sul tema e riproporre l’emendamento. Il 17 luglio 2024, infatti, l’ODG G/1161/11/10 sull’attuazione di modelli sperimentali di screening del portatore sano per l’identificazione precoce del rischio di fibrosi cistica è stato presentato in Senato dalla Sen. Ylenia Zambito anche al DL Liste di attesa ed è stato accolto.
La fibrosi cistica è la più diffusa tra le malattie genetiche gravi in Europa, causata da un difetto genetico, cioè una mutazione, trasmessa dai genitori, entrambi portatori sani. In Italia una persona su trenta è portatrice sana di fibrosi cistica e nasce un bambino con fibrosi cistica ogni 3.000 nati, con in media 100 diagnosi di neonati con FC ogni anno.
Una coppia costituita da due genitori portatori sani ha per ogni gravidanza un rischio del 25% di avere un figlio malato di fibrosi cistica. Oggi esistono test genetici in grado di identificare la grande maggioranza dei portatori, preferenzialmente prima che inizi una gravidanza. Purtroppo, la conoscenza della malattia è poco diffusa, ancora meno la consapevolezza che sia possibile capire se si è a rischio di avere figli malati e come accedere al test.
Inoltre, il costo del test è sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale solo per chi ha parenti con fibrosi cistica. In nessuna regione è stata attivata una politica organica di screening del portatore di fibrosi cistica che comprenda non solamente il test genetico ma anche fasi informative della popolazione, formative del personale sanitario, facilitanti l’accesso al test e di consulenza genetica in caso di esito positivo.
Studi su campioni di popolazione italiana, malati di fibrosi cistica e le loro famiglie e professionisti sanitari hanno dimostrato un atteggiamento complessivamente positivo nei confronti di un’offerta diffusa del test tramite screening del portatore che, a fronte di un impegno economico inizialmente consistente, permetterebbe nel giro di qualche anno di recuperare i costi iniziali.
