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Domande e Risposte

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1 Febbraio 2005

Mutazione G85E E DF508

Autore: Anna
E’ possibile stabilire se con queste due mutazioni chiamate severe quali degli organi polmoni o pancreas è stato piu aggredito. Le due mutazioni sono state riscontrate a mio figlio di
31 Gennaio 2005

Mutazione Q552X

Autore: Claudia
Sono affetta da FC e conosco una sola delle mie mutazioni genetiche ed è la Q552X. Vorrei sapere a quale “gruppo” appartiene o comunque cosa si sa di questa mutazione.
25 Gennaio 2005

Potenzialità e limiti del test genetico per fibrosi cistica: il caso delle coppie con problemi di fertilità.

Autore: Silvia
Salve, ho scoperto – attraverso un esame del dna per la ricerca di mutazioni collegate alla fibrosi cistica prescritto a me e mio marito dal centro che ci segue per
24 Gennaio 2005

Screening neonatale FC: falsi negativi.

Autore: Monica
Argomenti: Screening neonatale
A posteriori è stata mai effettuata una stima della percentuale dei cosiddetti falsi negativi?  
13 Gennaio 2005

Mutazione R1162X

Autore: Augusto
Vorrei avere informazioni su questa mutazione e, se possibile, se mi spiegate in che maniera influisce sul malfunzionamento della proteina CFTR.Grazie, e spero che la mia non sia una domanda

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