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Domande e Risposte

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11 Agosto 2021

Eventuali approfondimenti con variante I148T del gene CFTR in eterozigosi

Autore: Barbara
Buongiorno ho bronchietasie asma aspergillosi broncopolmonite allergica ho sempre batterio pseudomonas aeruginosa. Ho fatto esame sudore esito per 2 volte bordiline .esame genetico 2 livello esiti variante eterozigosi c.443T>C.vorrei delle
11 Agosto 2021

Le domande di una coppia di portatori sani FC con mutazioni N1303K e F1052V

Autore: Glenda
Sono alla diciottesima settimana di gravidanza e dopo aver fatto il NIPT (Diagnosi Prenatale Non Invasiva) completo ho scoperto che io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC,
11 Agosto 2021

Accessibilità a Kaftrio e mutazioni a funzione minima N1303K e R347P con F508del

Autore: Giovanna - Samuel
Prima domanda Buonasera con mutazione genetica F508 DEL e N1303K posso curarmi con Kaftrio? Giovanna Seconda domanda Buongiorno, vi scrivo per avere chiarimenti sulla classificazione della mutazione R347P, soprattutto in
10 Agosto 2021

Non tutte le alterazioni a livello di secrezioni bronchiali danno sospetto di fibrosi cistica

Autore: Michele
Argomenti: Sintomi
Salve, costantemente produco una saliva vischiosa che si attacca all’epiglottide e stagnando si trasforma in grumi bianchi traslucidi, gli stessi sono prodotti anche dal naso in quanto il secreto è
4 Agosto 2021

Per le mutazioni a funzione residua senza F508del non ci sono ancora abbastanza dati di efficacia dei farmaci modulatori

Autore: Maria
Buongiorno, sono un medico e mio figlio di 13 anni affetto da fibrosi cistica ha le seguenti mutazioni: D1152H/D1152H – 7T/7T. Dalle informazioni raccolte sono a conoscenza che la FDA

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