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Domande e Risposte

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21 Aprile 2005

Mutazione 3849+10KbC>T

Autore: ANGELO C
Mia figlia ha 24 anni. Le è stata posta, da poco tempo, la diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica per la positività per due mutazioni del gene CFTR:la F508del/3849+10KbC>T in doppia
21 Aprile 2005

Diagnosi prenatale non invasiva

Autore: Rosi
Ho sentito parlare di diagnosi prenatale non invasiva con prelievo del sangue materno. Mi chiedevo se era possibile attuarla nel caso in cui le mutazioni sono diverse (io e mio
21 Aprile 2005

Inserimento nel lavoro di persone disabili

Autore: Anonimo
Quali sono le normative e le circolari che regolano l’accesso al lavoro di persone con problemi di disabilità?
21 Aprile 2005

Enzimi pancreatici alla fine del pasto

Autore: Manuela
Mando mio figlio alla scuola materna, e visto che la maestra non si prende la responsabilità di dargli gli enzimi mentre mangia (soprattutto per le dosi), vado io quando ha
18 Aprile 2005

Mutazioni di “riarrangiamento genomico”

Autore: Riccardo
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho contattato vari centri di genetica per sapere qual è la mia mutazione e quella dei miei genitori. Mia mamma ha la mutazione G542X, ma non si è riusciti a

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