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Domande e Risposte

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30 Settembre 2021

La tonsillite non è un sintomo tipico della fibrosi cistica

Autore: Marco
Argomenti: Varie
Buongiorno sono un ragazzo di 23 anni, circa un mese fa ho avuto placche alla gola con forte mal di gola, difficoltà a deglutire e bronchite (prima volta in assoluto)
28 Settembre 2021

La mutazione a funzione minima I507del non risponde al trattamento con il farmaco Kaftrio

Autore: Lilly
Buongiorno, chiedo chiarimenti in merito alla mutazione I507del di cui mio figlio è eterozigote. C’è la possibilità di utilizzo di Kaftrio visto che comunque rientra nella classe 2 ed è
28 Settembre 2021

Le varianti del gene CFTR diagnosticate con il test genetico non comportano rischio di stato di portatore né di malattia FC

Autore: Giulia
Buonasera, mi sono sottoposta a un test genetico di II livello che non ha evidenziato alcuna mutazione del gene. C’è però scritto nel referto: genotipo IVS8 polyt/polytg 7/11-9/11. Sono mamma
27 Settembre 2021

Ancora su disturbi gastrointestinali in assenza di diagnosi FC

Autore: Rosanna
Ho un bambino di 7 anni e mezzo che dall’anno scorso ha presentato tre episodi di vomito. È stato sempre un bambino stitico, tant’è che il pediatra mi ha prescritto
24 Settembre 2021

Indagini genetiche per la fecondazione eterologa con un genitore portatore sano di fibrosi cistica

Autore: Marco
Salve siamo una coppia in attesa di procedere con una eterologa maschile. Mia moglie è portatrice sana di fibrosi cistica e il donatore è testato fino al secondo livello. È

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