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Domande e Risposte

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8 Ottobre 2021

Le possibilità di trasmissione genetica di una portatrice sana della mutazione 4382delA

Autore: Luisa
Io e mio marito ci siamo sottoposti a indagini genetiche. Nel campo relativo alla diagnosi genetica della fibrosi cistica, è emersa per entrambi la presenza del poliformismo 7T/7T. Inoltre, a
7 Ottobre 2021

Una serie di indagini negative possono essere considerate rassicuranti contro il sospetto di fibrosi cistica

Autore: Claudio
Argomenti: Varie
Salve, sono un ragazzo di 29 anni, da qualche mese ho notato dei sintomi abbastanza strani. In prima cosa una cattiva digestione, le mie feci compaiono di un colore molto
7 Ottobre 2021

Un test genetico negativo è un’informazione importante nella valutazione di un quadro clinico aspecifico

Autore: Paolo
Argomenti: Test genetico, Varie
Buonasera sono un ragazzo di 28 anni, a seguito di un rapido raggrinzimento palmare mi sono recato in visita da un dermatologo che mi ha diagnosticato un cheratoderma acquagenico, che
6 Ottobre 2021

Valori da tenere sotto controllo in un caso di fibrosi cistica in forma lieve

Autore: Candida
Argomenti: Esami clinici, Pancreas
Buonasera, ho una fibrosi cistica lieve, sono seguita nel centro FC della mia città, di cui sono molto contenta. Dalle ultime analisi del sangue effettuate è risultato che ho il
30 Settembre 2021

Un sospetto diagnostico allo screening neonatale viene approfondito con il test del sudore e il test del DNA

Autore: Mattia
Buongiorno, mio figlio di un mese è stato richiamato al test del sudore per valori sospetti sulla tripsina alla nascita. Non mi è stato dato alcun dettaglio, né i valori

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