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Domande e Risposte

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8 Agosto 2005

Quale la tecnica più efficace di fisioterapia drenante nel bambino piccolo con FC?

Autore: rosi
Argomenti: Fisioterapia
Mi chiedevo se per la fisioterapia polmonare nei lattanti siano più efficaci le battiture o l’utilizzo da subito della PEP-mask.
28 Luglio 2005

S1235R: ancora sui polimorfismi e le mutazioni incerte del DNA

Autore: Mara
Argomenti: Polimorfismi
Mio figlio è nato il 13-8-2002. In seguito a polmonite e bronchiolite, nel giugno 2003 è stato sottoposto ad analisi genetica per sospetta fibrosi cistica. “L’analisi mediante DHPLC e sequenza
28 Luglio 2005

Quando il partner è un sicuro portatore sano

Autore: LISA
Sono sposata da un anno con un portatore sano di fibrosi cistica e stiamo pensando di avere un bambino. Dove posso effettuare esami a Roma per scongiuare il rischio che
25 Luglio 2005

Mutazione “frameshift” e classe di appartenenza

Autore: Alina
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, vorrei chiedervi se sapete dirmi a quale classe appartiene la mutazione 3659delC, in quanto i dottori che hanno in cura mio figlio non mi hanno saputo rispondere. Grazie.  
25 Luglio 2005

Fibrosi cistica, ipodisplasia renale e ipoacusia coclearie

Autore: Varrella Anna
Argomenti: Diagnosi FC
Possono coesistere autonomamente le tre patologie su base genetica oppure possono essere l’espressione di una sola entità a base genetica che in qualche modo interferisca sugli scambi ionici Cl Na

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