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Domande e Risposte

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6 Ottobre 2021

Valori da tenere sotto controllo in un caso di fibrosi cistica in forma lieve

Autore: Candida
Argomenti: Esami clinici, Pancreas
Buonasera, ho una fibrosi cistica lieve, sono seguita nel centro FC della mia città, di cui sono molto contenta. Dalle ultime analisi del sangue effettuate è risultato che ho il
30 Settembre 2021

Un sospetto diagnostico allo screening neonatale viene approfondito con il test del sudore e il test del DNA

Autore: Mattia
Buongiorno, mio figlio di un mese è stato richiamato al test del sudore per valori sospetti sulla tripsina alla nascita. Non mi è stato dato alcun dettaglio, né i valori
30 Settembre 2021

La tonsillite non è un sintomo tipico della fibrosi cistica

Autore: Marco
Argomenti: Varie
Buongiorno sono un ragazzo di 23 anni, circa un mese fa ho avuto placche alla gola con forte mal di gola, difficoltà a deglutire e bronchite (prima volta in assoluto)
28 Settembre 2021

La mutazione a funzione minima I507del non risponde al trattamento con il farmaco Kaftrio

Autore: Lilly
Buongiorno, chiedo chiarimenti in merito alla mutazione I507del di cui mio figlio è eterozigote. C’è la possibilità di utilizzo di Kaftrio visto che comunque rientra nella classe 2 ed è
28 Settembre 2021

Le varianti del gene CFTR diagnosticate con il test genetico non comportano rischio di stato di portatore né di malattia FC

Autore: Giulia
Buonasera, mi sono sottoposta a un test genetico di II livello che non ha evidenziato alcuna mutazione del gene. C’è però scritto nel referto: genotipo IVS8 polyt/polytg 7/11-9/11. Sono mamma

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