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Domande e Risposte

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25 Ottobre 2021

Il significato delle mutazioni presenti in eterozigosi, cioè solo su uno dei due cromosomi contenenti il gene di interesse

Autore: Elisa
Salve, sono la mamma di due gemelli eterozigoti nati pretermine. Sono portatrice sana della mutazione 2789+5G>A. Il mio compagno è risultato essere negativo allo screening genetico. Entrambi i miei figli,
22 Ottobre 2021

Internet non può sostituirsi al confronto con il proprio medico di fiducia

Autore: Giorgio
Argomenti: Test genetico, Varie
Buongiorno, sono un ragazzo di 30 anni, da qualche mese ho notato che le mie feci sono parecchio grasse, non hanno più una forma, ci sono parecchi frammenti di cibi
22 Ottobre 2021

Le mutazioni CFTR dagli effetti variabili come A120T pongono problemi diagnostici molto complicati

Autore: Margherita
Ho una figlia di anni 14 portatrice di due mutazioni W1282X e A1207 del gene CFTR. È stato eseguito l’esame per caso (ma un figlio del cugino di mio marito
21 Ottobre 2021

L’esercizio fisico è molto importante nelle persone con fibrosi cistica, a qualsiasi età

Autore: Maria Ludovica
Argomenti: Sport, Vivere con FC
Quanto può far bene il calcio a un bambino con fibrosi cistica? Abbiamo paura che questo sport per nostro figlio, d’inverno all’aperto, con il sudore e il freddo possa essere
21 Ottobre 2021

Il rispetto delle norme anti Covid-19 per insegnare e frequentare corsi di ginnastica

Autore: Daniela
Buonasera, sono la mamma di una bimba con fibrosi cistica di 7 anni. Viviamo in un piccolo paese e da tempo frequenta il corso di ginnastica artistica. Quest’anno vorrebbe continuare

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