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Domande e Risposte

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9 Febbraio 2008

PTC124 per correggere mutazioni diverse dalle mutazioni stop?

Autore: Roberto
Buongiorno, in un forum ho sentito dire che il farmaco PTC 124, già utilizzato su pazienti FC in Francia e negli Stati Uniti, può curare le mutazioni stop e probabilmente
3 Febbraio 2008

Mutazione CFTR classica e variante 5T: cosa comportano in una donna?

Autore: Stefania
Sono una ragazza di 33 anni che ha scoperto giorni fa di aver ereditato dalla mamma la mutazione N1303K e dal papà la variante 9T/5T, come è successo anche a
30 Gennaio 2008

Paure immotivate: le fontane e la fibrosi cistica

Autore: Giorgia
Come mai i malati di FC non possono stare vicino alle fontane? Spero non sia una domanda stupida, ma una mia amica è affetta da questa malattia e ha cercato
30 Gennaio 2008

La fibrosi cistica può dare i primi segni a qualsiasi età e può esserci anche senza sintomi apparenti

Autore: Sara
Argomenti: Diagnosi FC
Buonasera. Ho il mio caro nipotino di 3 anni e mezzo che da ottobre 2007 ha sempre la tosse, soffre di reflusso gastroesofageo e spesso ha la febbre. Ora gli
27 Gennaio 2008

Aspettando il test del sudore

Autore: Angela
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera. Sono stata appena contattata dall’ospedale che mi ha informato che anche il secondo prelievo della tripsina è risultato positivo e che dovrò fare a mia figlia il test del

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