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Domande e Risposte

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30 Giugno 2008

Glutatione: perché attendere gli altri?

Autore: Carla
Mi sembra di aver capito che, nonostante richieste avanzate da gruppi di genitori e/o associazioni, nessun Centro si renda disponibile ad effettuare prove di funzionalità di questo fatidico GSH. La
30 Giugno 2008

Problemi lavorativi

Autore: Maria Elena
Argomenti: Assistenza sociale
Il mio ragazzo ha 33 anni ed è affetto da fc, diagnosticata a 24 anni. E’ in cura presso il centro di Torino, dove ha sottoposto ai medici competenti la
30 Giugno 2008

Dal mattino si può vedere il buon giorno?

Autore: Paola
Mia nipote Giulia di anni 6 è affetta di F.C. atipica, dovuta alle seguenti mutazioni: R553X/L997F L’esame del sudore dà risultati border-line e il pancreas è nella norma. E’ in
30 Giugno 2008

Tre mutazioni CFTR in una giovane, ma una risposta quasi impossibile

Autore: Alessandra, una mamma
Gentili dottori, mia figlia di 16 anni ha 3 mutazioni del gene CFTR e cioè L1077P; E504X ; 1898+73T->G. Mi potete cortesemente dire in quali classi rientrano? Sono mutazioni gravi
30 Giugno 2008

Conseguenze cliniche legate al genotipo DF508/E831X

Autore: Alessandra
La mia richiesta riguarda qualche ulteriore informazione sulla mutazione E813X, che è stata riscontrata nel padre di un bimbo. Il bimbo è eterozigote per la DF508, così come la madre.

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