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Domande e Risposte

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14 Dicembre 2021

L’importanza di un corretto stato nutrizionale nei bambini con fibrosi cistica e insufficienza pancreatica

Autore: Anna
Buongiorno sono mamma di un bambino con FC di 14 mesi che cresce abbastanza bene (11 kg per 80 cm) a discapito di un pancreas insufficiente (elastasi <100) ma grazie
13 Dicembre 2021

Pancreatite ricorrente e alimentazione, come comportarsi?

Autore: Giulia
Sono una ragazza di 23 anni con fibrosi cistica atipica in eterozigosi composta G542X/D1152H. Negli ultimi anni ho avuto 3 episodi di pancreatite, i primi 2 a distanza di circa
13 Dicembre 2021

Alcuni aggiornamenti su ELX-02 per le mutazioni stop

Autore: Marco
Buongiorno, vorrei avere un vostro commento riguardo ai dati presentati questa settimana da Eloxx Pharmaceuticals riguardo a ELX-02 per le mutazioni stop. Sembrano essere risultati positivi ma modesti e non
13 Dicembre 2021

Il significato di una mutazione di CFTR in eterozigosi e l’importanza di informarsi prima di fare il test genetico

Autore: Stefano
Nel 12/2003 feci il test per il gene della fibrosi cistica. Risultato: mutazione riscontrata in eterozigosi R1162X. Cosa può comportare? Devo sottopormi ad altre visite/esami? Ho 59 anni. Grazie.
6 Dicembre 2021

L’importanza della ricerca post-marketing nel seguire l’efficacia dei modulatori nel tempo

Autore: Diletta
Argomenti: Modulatori CFTR
Salve, vi scrivo in seguito alla lettura di una risposta data a una domanda posta su questo sito. La risposta a cui mi riferisco tratta della perdita di efficacia di

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