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Domande e Risposte

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2 Aprile 2009

Ancora una rara combinazione di mutazioni CFTR: G542X e 1465ins4bp

Autore: Stefania
Con la combinazione di mutazioni G542X e 1465ins4bp, la malattia si manifesterà in forma lieve o pesante? o atipica?
31 Marzo 2009

Mutazioni CFTR “frameshift”: 713delGA e 2184insA

Autore: Grazia
Argomenti: Mutazioni CFTR
A mia figlia è stata diagnosticata la FC l’anno scorso, all’età di 9 anni. Le sue mutazioni CFTR sono: 713delGA e 2184insA. Potete dirmi un po’ di più su che
31 Marzo 2009

Studi su cellule staminali in fibrosi cistica

Autore: Silvia
Argomenti: Cellule staminali
Buongiorno, vorrei sapere se vi sono aggiornamenti sulla ricerca su cellule staminali mirata alla cura della FC. Mi è stato riferito da una farmacista che a Philadephia sono stati
25 Marzo 2009

Tre mutazioni CFTR nello stesso soggetto

Autore: Anna Maria
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho avuto modo di apprendere che è possibile avere anche tre mutazioni del gene CFTR. Questo cosa comporterebbe? E delle tre, quale sarebbe quella dominante? Inoltre, ad oggi, è
25 Marzo 2009

Che significa “infezione polmonare cronica”

Autore: tata
“Infezione polmonare cronica da Stafilococco aureo”: questo è il referto di mia figlia, seguito da altre informazioni, “….ottime condizioni generali, Sao2=98%, FVC 99% FEV1 105%, FEV1/FVC 93%, FLOW50 99%…”. E

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