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Domande e Risposte

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4 Febbraio 2022

Il caso della mutazione 1717-1G->A e le prospettive di cura per le mutazioni splicing

Autore: Valeria
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno volevo cortesemente sapere se ci sono novità su nuovi trattamenti per correggere difetto di base per la mutazione 1717-1G->A. Ringrazio.
31 Gennaio 2022

La presenza in eterozigosi di due mutazioni dagli effetti variabili: il caso di R74W e D1270N

Autore: Tiziana
Ho avuto questo risultato in seguito all’esame del DNA del mio compagno. “L’analisi molecolare ha riscontrato la presenza nel gene CFTR delle varianti R74W (c.220C>T) e D1270N (c.3808G>A), entrambe in
28 Gennaio 2022

Come procede il percorso di diagnosi di fibrosi cistica dopo un valore positivo della tripsina

Autore: Rosario
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buongiorno. Mio figlio è nato il 23 dicembre 2021. Parto a termine. Peso 2,690 alla nascita. Allattato al seno. Cresce bene. Ieri 25 gennaio riceviamo una lettera tramite la pediatria
28 Gennaio 2022

L’uso della mascherina chirurgica o FFP2 in classe per i bambini con la fibrosi cistica

Autore: Chiara
Argomenti: Covid-19, Scuola
Salve, sono una docente di Scuola Primaria e avrei bisogno di un chiarimento. Qualora un alunno fosse affetto da fibrosi cistica l’uso della mascherina potrebbe con certezza compromettere la sua
28 Gennaio 2022

Possibili effetti positivi dei modulatori sulla funzionalità del pancreas

Autore: Chiara
Salve, sono una paziente di 30 anni. Da circa 4 mesi ho iniziato la terapia con Kaftrio-Kalydeco e ho riscontrato un aumento di peso di 4 kg in poco tempo,

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