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Domande e Risposte

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28 Settembre 2009

Condividere un’esperienza affettiva con persona FC

Autore: Rosanna
Argomenti: Vivere con FC
Sono la ragazza di un ragazzo con fibrosi cistica. Ci sono dei giorni in cui siamo proprio noi persone vicine ai malati che facciamo pesare maggiormente la malattia, nel senso
26 Settembre 2009

Rarissime le mutazioni “de novo” (non ereditate dai genitori)

Autore: Gabriele
Buongiorno, avevo sottoposto una domanda qualche settimana fa, alla quale avevate cortesemente risposto. Io e mia moglie abbiamo ricevuto una lettera da parte dell’ospedale, nella quale ci veniva consigliato
26 Settembre 2009

Il test del sudore rimane un esame non facile

Autore: Ilaria
Al’età di due mesi mio figlio ha fatto il primo test del sudore perche’ aveva lo screening neonatale positivo: risultato 56 (borderline). Esattamente 24 ore dopo, il valore di
26 Settembre 2009

Ancora sui falsi positivi dello screening neonatale FC

Autore: Luca
Salve, nostra figlia è risultata positiva allo screening neonatale per la fibrosi cistica. Ripetuto l’esame dopo una ventina di giorni dal primo, è risultata nuovamente positiva (sono assenti casi nella
26 Settembre 2009

Il solito problema dell’”allele 5T” nel test genetico

Autore: Claudio
Buongiorno, ho fatto il test genetico per la FC e l’esito è: “Eterozigosi dell’allele 5T ( si consiglia consulenza genetica). Mutazioni testate: DF508, DF507, F508C,1502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, 1717-1G>A, R553X,

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