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Domande e Risposte

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3 Marzo 2022

Mutazioni a decorso clinico variabile: il caso di R117H-7T con 1898+1G>A

Autore: Giulia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 3 mesi risultata positiva allo screening neonatale per FC. Le indagini genetiche hanno mostrato la presenza della mutazione c.350G>A, (p.Arg117His) con la
3 Marzo 2022

Come funziona la procreazione medicalmente assistita con diagnosi genetica preimpianto in Italia

Autore: Elena
Buongiorno, io e mio marito siamo portatori sani di fibrosi cistica e abbiamo un bimbo affetto da questa patologia (abbiamo scoperto così di essere portatori). Premetto che io e mio
1 Marzo 2022

Difficile prevedere il comportamento di F508del/L997F

Autore: Rosalinda
Buonasera, mia figlia ora di 4 mesi alla nascita presentava un IRT pari a 65,62 ng/ml (superiore alla norma), al retesting un mese dopo l’IRT era 20,08 (nella norma). Due
1 Marzo 2022

Un sospetto di fibrosi cistica in un giovane con asma allergico

Autore: Marc
Argomenti: Sintomi
Buongiorno, ho 25 anni e sono un soggetto con asma allergico sia al polline che alimentare. Recentemente ho fatto una visita presso un centro di pneumologia, senza aver riscontrato grossi
15 Febbraio 2022

Approfondire la presenza di bronchiectasie multiple in assenza di sintomi importanti

Autore: Anna
Argomenti: Bronchiectasie
Buongiorno, mia figlia ha fatto qualche giorno fa una RX torace il cui referto dice: “Accentuazione di tipo reticolare con presenza di multiple bronchiectasie specie in sede ilo-perilare destra. Normoconformato

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