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Domande e Risposte

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30 Giugno 2022

La coppia di portatori sani di una mutazione CFTR ha a ogni gravidanza il 25% di rischio di avere un bambino affetto da fibrosi cistica

Autore: Anna
Salve ho effettuato un esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione N1303K in eterozigosi, mentre mio marito è risultato positivo NM 000492.4(CFTR): c.3909C>G(p.Asn1303Ly) presente in ETEROZIGOSI Genotipo IVS8
30 Giugno 2022

La proteina CFTR influisce sullo sviluppo dei dotti deferenti e sulla spermatogenesi

Autore: Gregorio
Buongiorno, il mio quesito è il seguente: il 98-98% di soggetti affetti da FC o portatori di due mutazioni patologiche del gene CFTR è infertile a causa di CBAVD e
29 Giugno 2022

La ricerca sulle terapie per le mutazioni 1717-1G>A e 2183AA>G

Autore: Sara
Buongiorno, Sono una paziente di 31 anni affetta da fibrosi cistica. Volevo chiedere se ci sono studi per farmaci modulatori per chi ha le mie mutazioni ovvero 1717-1G->A e 2183AA->G. Vi ringrazio.
29 Giugno 2022

Ci sono tempi tecnici per l’estensione di Kaftrio ai bambini tra 6 e 11 anni

Autore: Caterina
Argomenti: Modulatori CFTR
Buongiorno, avevo avuto dal centro di cura FC dove è seguito mio figlio, la notizia ufficiosa dell’allargamento di Kaftrio per la fascia d’età 6-11 anni nei prossimi mesi estivi. Alla
27 Giugno 2022

Informazioni sulla celocentesi, tecnica di diagnosi prenatale non ancora validata per la fibrosi cistica

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi prenatale
Salve, sono alla 7 settimana di gravidanza e vivo in Sicilia. Mi sono rivolta ad una struttura sanitaria per prenotare la villocentesi e la genetista mi ha consigliato la celocentesi

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