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Domande e Risposte

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13 Luglio 2022

Anche nel caso del raggrinzimento palmare la diagnosi e la scelta di eventuali accertamenti spettano al medico

Autore: Lorenzo
Argomenti: Varie
Buonasera, scrivo perché dall’anno scorso (estate) mi sono accorto (prima non mi accadeva) di essere affetto dalla AWP (aquagenic wrinkling of the palms, raggrinzimento della cute e presenza di papule
12 Luglio 2022

La mutazione 4382delA in laboratorio e in clinica

Autore: Elena
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Buongiorno, avrei due domande: – mio figlio (6 mesi) ha le seguenti mutazioni in eterozigosi composta: 1717-1G>A e 4382delA. Volevo sapere, anche alla luce del recente congresso europeo, se ci
11 Luglio 2022

Ancora sulle terapie per la mutazione N1303K

Autore: Isabella
Alla mia nipotina, che attualmente ha 3 anni e 4 mesi, a seguito di screening neonatale è stata diagnosticata la fibrosi cistica. Le mutazioni riscontrate sono la G178R e la
11 Luglio 2022

Per la mutazione N1303K non ci sono ancora modulatori approvati

Autore: Angela
Salve, sono una mamma di una ragazzina di 15 anni con FC, portatrice di una mutazione stop e della mutazione N103K. A fronte di scambio di informazioni con una mamma
11 Luglio 2022

Screening neonatale e diagnosi di fibrosi cistica

Autore: Francesca
Argomenti: Screening neonatale
Siccome ho trovato esaustiva la risposta alla mia domanda precedente, vorrei chiedere ancora un’altra cosa. Se la mia bimba fino a 20 mesi non ha mostrato alcun sintomo potrebbe scongiurarli

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