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Domande e Risposte

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31 Ottobre 2022

Gli avanzamenti nel campo della terapia genica sono promettenti ma vanno ancora confermati ed estesi

Autore: Andrea
Argomenti: Terapia genica
Buonasera, mi sono imbattuto in un articolo su Repubblica pieno di speranze positive. Ho letto che hanno trovato la “chiave” per sconfiggere in modo genetico e quindi in modo definitivo
26 Ottobre 2022

Indicazione al test del sudore con dosaggio di tripsina variabile e assenza di mutazioni nel gene CFTR

Autore: Mirko
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, mio figlio al primo screening neonatale è risultato con un valore della tripsina di 93 anche se sul referto era indicato che il campione non era valido perché non
26 Ottobre 2022

Ancora sullo screening neonatale in presenza di sintomi aspecifici

Autore: Valeria
Argomenti: Screening neonatale
Vorrei un vostro parere se potete. Mio figlio ha 4 anni, è alto 106 centimetri per un peso di 16 chili e 300 gr. Ha fatto il test alla nascita
17 Ottobre 2022

A proposito del genotipo G85E/A613T

Autore: Stefania
Argomenti: Mutazioni CFTR
Il mio bambino quando è nato è risultato negativo allo screening ma ora che ha 1 anno in ospedale gli hanno diagnosticato la fibrosi cistica. Ha fatto le analisi e
11 Ottobre 2022

Il raggrinzimento palmare da solo non induce il sospetto di fibrosi cistica

Autore: Giulia
Argomenti: Varie
Salve, sono una ragazza di 23 anni. Da un mesetto circa ho una tosse che si verifica o la mattina o la sera e l’avevo attribuita a dei sintomi che

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