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Domande e Risposte

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17 Dicembre 2022

L’efficacia di Orkambi sulle infezioni delle vie respiratorie nei bambini

Autore: Ilaria
Argomenti: Modulatori CFTR, Ricerca
Salve, sono la mamma di un bimbo di 14 mesi affetto da fibrosi cistica con mutazione F508del. Il mio bimbo forse potrà assumere il modulatore Orkambi a breve. La mia
13 Dicembre 2022

I falsi positivi allo screening neonatale e sintomi aspecifici di fibrosi cistica

Autore: Stella
Argomenti: Screening neonatale
Salve, avrei delle domande. 1. È possibile avere l’ FC anche se si è in sovrappeso? 2. È normale che una persona sputi catarro durante l’attività fisica o quando è
13 Dicembre 2022

Considerazioni su problemi intestinali in fibrosi cistica e con Kaftrio

Autore: Raffaella
Buongiorno. Da qualche giorno mio figlio sta avendo delle scariche molli di colore giallo e maleodorante. Non ha variato la sua dieta. Credo si possa trattare di influenza intestinale? È
2 Dicembre 2022

Ancora sullo screening neonatale e i falsi negativi

Autore: Chiara
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, il mio bimbo ha fatto 3 test di screening neonatale nel primo mese dalla nascita: nel primo test, appena nato, era risultato negativo (32.0 ng/ml), al secondo test (fatto
29 Novembre 2022

Dallo screening neonatale alla diagnosi o esclusione della malattia il percorso a volte è complesso. I medici e le strutture specializzate per fibrosi cistica sono il punto di riferimento

Autore: Mirko
Buongiorno, scrivo per chiedere informazioni riguardo a mio figlio di due mesi risultato positivo alla tripsina allo screening neonatale e anche al retesting. È stato effettuato test genetico di 1

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