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Domande e Risposte

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17 Febbraio 2023

Sull’uso di antibiotici contro Stenotrophomonas maltophilia in assenza di sintomi

Autore: Pasquale
Argomenti: Antibiotici, Batteri
Buongiorno, ho una figlia di 4 anni affetta da fibrosi cistica, con mutazione F508del. A seguito dell’aspirato è stata riscontrata la positività al batterio Stenotrophomonas maltophilia con assenza di sintomi,
14 Febbraio 2023

Screening neonatale negativo, test del sudore borderline ed episodio di prolasso rettale

Autore: Franco
Buongiorno. A mia figlia che ha 3 anni con IRT francamente negativo è stato fatto il test del sudore con un tempo di raccolta del campione di circa 60 minuti.
13 Febbraio 2023

Le mutazioni del gene CFTR non decidono tutto, anche nel caso di forme atipiche di fibrosi cistica

Autore: Maria
Argomenti: Forme atipiche
Buongiorno, dopo mesi e mesi di attesa (dalla morfologica) mia figlia oggi ha 5 mesi e abbiamo finalmente le risposte della genetica: F508 e poly 5t e 12tg. Forma atipica.
7 Febbraio 2023

In presenza di sintomi, il sospetto di fibrosi cistica va sempre approfondito. Anche in caso di screening neonatale negativo

Autore: Ilaria
Ho un bambino di 17 mesi che, in base ai test genetici prenatali risulta eterozigote composto per le varianti c.489+3A>G e c.2476G>A. Lo screening neonatale ha dato, però, esito negativo.
3 Febbraio 2023

Per la coppia in cui uno dei due è portatore di una mutazione del gene CFTR è importante la consulenza genetica

Autore: Filomena
Buonasera, come tante coppie nel forum che dovranno affrontare la PMA, tra le tante analisi richieste ci ritroviamo anche quelle appunto per la fibrosi cistica effettuate con il prelievo del

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